Forschung für die Ultraseltenen: Eine nicht behandelbare Krankheit behandelbar machen
Die Thymidinkinase-2-Defizienz (TK2d) ist eine ultraseltene, vererbbare und lebensbedrohliche Erkrankung mit einer hohen Sterblichkeit im Kindesalter. Zu den Folgen zählen zunehmende Muskelschwäche, Schwierigkeiten beim Schlucken, Sprechen und Atmen. Bisher war die Medizin relativ machtlos; behandelt wurden lediglich die Symptome. Doch ein in diesem Jahr zugelassenes Medikament verändert für Menschen mit TK2d die Perspektive: Erstmals geht es darum, den Krankheitsverlauf selbst zu beeinflussen und möglicherweise Fähigkeiten zu erhalten oder zurückzugewinnen.