Das Sichelzellhämoglobin ist anders als „normale“ Hämoglobintypen: So ist es zum einen weniger beweglich. Sichelzellen drohen daher in Organgefäßen stecken zu bleiben und diese zu verstopfen. Zum anderen zerfallen sie schneller als gesunde rote Blutkörperchen; das Ergebnis: Blutarmut (Anämie). Bei den Patienten äußert sich die Erkrankung in Form von Schmerzen, Infektionen, Schwellungen an Händen und Füßen, Wachstums- und Sehstörungen. Die Lebenserwartung ist verkürzt.
Sichelzellanämie: regelmäßige ärztliche Betreuung notwendig
„Wirksame Therapien können die Symptome verringern und das Leben verlängern, aber die Sichelzellanämie ist eine lebenslange Erkrankung, die einer regelmäßigen ärztlichen Betreuung bedarf, um Komplikationen zu kontrollieren und zu verhindern“, schreibt PhRMA in „Medicines in Development for Sickle Cell Disease 2019 Report“.
Julia Jenkins von der US-amerikanischen Organisation „EveryLife Foundation for Rare Diseases” erklärt angesichts der 17 Medikamente, die in Entwicklung sind: „Die Zukunft sieht für Menschen mit Sichelzellanämie und anderen genetischen Erkrankungen vielversprechender denn je aus.“ Und auch Kelly Knee, die beim Pharmaunternehmen Pfizer im Bereich der Sichelzellanämie forscht, ist optimistisch: „Ich denke, dass Patienten, die von seltenen Erkrankungen betroffen sind, viele Gründe haben enthusiastisch und hoffnungsvoll zu sein, dass es Therapien für sie geben wird.“