Bestimmte Gene, Proteine, Gewebestrukturen, Zellen oder andere besondere Merkmale können als Biomarker dienen. So ist es etwa mit dem Blutzuckerspiegel bei Diabetes: Er ist ein objektiv messbares, charakteristisches Merkmal eines biologischen Prozesses, der Auskunft über eine Erkrankung geben kann.
Biomarker werden im Rahmen einer Diagnose eingesetzt. Mit manchen ist es aber auch möglich, abzuschätzen, wie eine Krankheit voraussichtlich verlaufen wird (Prognose). Mit sogenannten prädikativen Biomarkern kann darüber hinaus vorausgesagt werden, mit welcher Wahrscheinlichkeit ein Patient auf eine bestimmte Behandlung ansprechen wird.
Biomarker sind daher wichtiger Bestandteil der personalisierten Medizin: Mit ihrer Hilfe ist es dem Arzt möglich, die für das Individuum bestmögliche Therapie auszuwählen.