Ohne Behandlung käme die Bluterkrankheit Hämophilie oft einem Todesurteil gleich. Gut, dass es pharmazeutische Forschung und moderne Medizin gibt. Foto: ©iStock.com/Md Saiful Islam Khan
Ohne Behandlung käme die Bluterkrankheit Hämophilie oft einem Todesurteil gleich. Gut, dass es pharmazeutische Forschung und moderne Medizin gibt. Foto: ©iStock.com/Md Saiful Islam Khan

Bluterkrankheit Hämophilie: Paradebeispiel für medizinischen Fortschritt

Ohne moderne Medizin käme die Diagnose schwere Hämophilie oft einem Todesurteil gleich: Denn die Folge dieser seltenen Erbkrankheit können unkontrollierte Blutungen sein – auch an Organen wie dem Gehirn. Gut, dass wir das Jahr 2022 schreiben: Viele Betroffene führen aufgrund innovativer Therapiemöglichkeiten ein weitgehend normales Leben. Und für Erwachsene gibt eine zugelassene Gentherapie zusätzliche Hoffnung.

Schuld sind Mutationen in einem Gen: Sie führen dazu, dass es Menschen mit Hämophilie an einem bestimmten Eiweiß im Körper fehlt oder mangelt. Bei der Ausprägungsform schwere Hämophilie A betrifft das den sogenannten Gerinnungsfaktor VIII. Unbehandelt verläuft die Blutstillung dadurch verzögert oder gar unvollständig – das kann Lebensgefahr für die Patient:innen bedeuten, wenn zum Beispiel ohne erkennbaren Grund ausgedehnte Blutungen in inneren Organen auftreten.

Hämophilie-Behandlung: Schritt für Schritt mehr Fortschritt

Hämophilie-Behandlung: Schritt für Schritt mehr Fortschritt
Bluterkrankheit: Der medizinische Bedarf ist weiterhin groß. Foto: ©iStock.com/gorodenkoff

Sie ist eine verheerende Erkrankung – und gleichzeitig ein Paradebeispiel, das zeigt, was der medizinische Fortschritt über die Zeit zu leisten vermag: Trotz erster Behandlungsmöglichkeiten mussten die Patient:innen bis in die 1970er Jahre bei jeder Blutung zu ihren Mediziner:innen oder ins Krankenhaus. Ein normaler Schulbesuch war gerade für Kinder mit einer besonders schwerwiegenden Form der Erkrankung lange Zeit nicht möglich. Ein Durchbruch war die Möglichkeit einer ärztlich kontrollierten „Heim-Selbstbehandlung“: Ab den 1970ern konnten sich die Betroffenen von zuhause aus regelmäßige Spritzen zur Vorbeugung von Blutungen verabreichen. Die Präparate waren damals noch nicht so sicher und gut verfügbar wie heute: Inzwischen können viele Betroffene ein weitgehend normales Leben führen – ihre Behandlung basiert in erster Linie darauf, den fehlenden bzw. mangelnden Gerinnungsfaktor VIII über intravenös verabreichtes, gentechnisch hergestelltes Faktorkonzentrat zu ersetzen. Akute Blutungen können so von vornherein verhindert werden.

Allerdings besteht das Risiko, dass Betroffene Hemmkörper gegenüber den injizierten Faktorkonzentraten entwickeln – die Therapie wirkt dann nicht mehr. Aber auch dafür hat die Pharmaforschung eine Lösung gefunden: 2018 wurde erstmals ein sogenannter bispezifischer Antikörper in Europa zur vorbeugenden Hämophilie-Behandlung zugelassen: Weil er die Funktion des mangelnden Gerinnungsfaktors nachahmt, sich in seinem Aufbau aber davon unterscheidet, ist er für Menschen mit Hemmkörpern geeignet. Inzwischen ist diese Therapie auch für die Prophylaxe bei Patient:innen ohne Hemmkörper zugelassen.

Doch der medizinische Bedarf ist weiterhin groß. Schließlich sprechen nicht immer alle Patient:innen gleichermaßen gut auf verfügbare Therapien an – weitere Optionen werden gebraucht. Die regelmäßig notwendigen Spritzen sind außerdem eine große Belastung im Alltag und eine Herausforderung in Sachen Therapietreue. Und: Vollständig lässt sich das Blutungsrisiko damit nicht beseitigen. Das gilt vor allem für Menschen mit einer schweren Form von Hämophilie: Zwei Drittel von ihnen leiden tagtäglich unter Schmerzen. Der Großteil der Blutungen, die bei ihnen auftreten, sind Gelenkblutungen – sie können auf Dauer zu irreparablen Schäden an Gelenken und Knochen führen.

Durchbruch: Gentherapie bei schwerer Hämophilie

Dr. Anja Reichert, Senior Medical Director Deutschland und Österreich beim forschenden Pharmaunternehmen BioMarin
Dr. Anja Reichert, BioMarin. Foto: BioMarin Deutschland GmbH

Da kommt die Gentherapie ins Spiel – ein medizinischer Ansatz, der Krankheiten durch Einbringen eines funktionalen Gens behandeln oder verhindern will. Mehrere Kandidaten für Hämophilie A und B sind in den weltweiten Entwicklungspipelines. 2022 hat ein erster Vertreter die Zulassung in Europa erhalten. Basis der Gentherapie ist ein nicht pathogenes, gentechnisch verändertes Virus, das als eine Art Transportmittel fungiert: Es trägt ein funktionelles Gen bis zum Zielort, der Leber, die somit die Anweisung erhält, den Gerinnungsfaktor VIII zu bauen. Dass das funktioniert, ist Ergebnis hochkomplexer Forschung und Entwicklung: „Man musste ein Vektorsystem – das Virus – finden und bearbeiten, damit es sich als Transportmittel eignet. Außerdem galt es, die Gensequenz so zu konstruieren, dass sie in der Leberzelle für eine stabile, anhaltende Produktion des Gerinnungsfaktors in ausreichender Menge sorgt. Nicht zu viel darf es sein, um überschießende Reaktionen etwa in Form von Thrombosen oder Embolien zu vermeiden – aber eben genug, dass Blutungen verhindert werden“, erklärt Dr. Anja Reichert, Senior Medical Director Deutschland und Österreich beim forschenden Pharmaunternehmen BioMarin. 

Die Gentherapie ist „ein medizinischer Durchbruch bei der Behandlung von Patienten mit schwerer Hämophilie A, der die Therapieoptionen um eine einmalige Infusion erweitert“, findet der Mediziner Prof. Dr. Johannes Oldenburg, Uniklinikum Bonn. Laut Studiendaten sank der Bedarf an Faktorkonzentraten, es traten zudem weniger oder gar keine Blutungsereignisse auf. „Durch die Gentherapie, die nachweislich zu einer erheblichen und anhaltenden Verringerung der Blutungen führt, ist davon auszugehen, dass die in Frage kommenden Patienten für einige Jahre von der Last regelmäßiger Prophylaxebehandlungen befreit werden können“, so der Arzt Prof. Dr. Wolfgang Miesbach, Uniklinikum Frankfurt am Main. Dr. Reichert, BioMarin, geht davon aus, dass die Gentherapie „einen wesentlichen Stellenwert in der Behandlung einnehmen wird. Denn sie greift an der Wurzel der Erkrankung an. Durch sie kann der Körper den Gerinnungsfaktor selbst produzieren – ein Riesenunterschied zu Therapien, die regelmäßig von außen gegeben werden müssen.“

Pharmaforschung macht keine Pause

Durchbruch: Gentherapie bei schwerer Hämophilie
Gentherapie: Kandidaten für Hämophilie A & B sind in den Entwicklungspipelines. Foto: ©iStock.com/BlindTurtle

Ob sich die Pharmaforschung nun zurücklehnen kann? „Definitiv nicht“, betont Dr. Reichert. „Zum einen untersuchen wir in klinischen Entwicklungsprogrammen intensiv Patientengruppen, die von der Zulassung bislang nicht eingeschlossen sind – wie Patienten mit Hemmkörpern. Zum anderen geht es darum, Gentherapien an sich weiterzuentwickeln und zu optimieren.“ Sie denkt: „Durch kontinuierliche Forschung werden Gentherapien langfristig der Standard in der Hämophilie-Behandlung werden – als ursächliche Therapie, die allen Patientengruppen zur Verfügung steht. Das wird die Zukunft sein.“ Dr. Georg Goldmann, Oberarzt am Hämophiliezentrum in Bonn, skizzierte im Interview mit Pharma Fakten folgende Vision: „In zehn Jahren könnte ich mir vorstellen, dass die Techniken noch ausgereifter sind und Kinder mit einer Hämophilie sofort therapiert werden können. Sie erhalten eine Gentherapie und reden dann nie wieder über diese Krankheit. Das ist natürlich ein langer Weg – aber man muss irgendwann mit einem solchen Weg anfangen.“

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