Was erschwert die Forschung für Heilmittel gegen seltene Krankheiten?
Dr. Siegfried Throm: Meist sind seltene Krankheiten weitaus schlechter erforscht als häufigere, etwa was ihre Ursachen und ihren Verlauf betrifft. Dann fehlen Pharmaforschern für ihre Arbeit zunächst die Ansatzpunkte, also Stellen im Krankheitsgeschehen, an denen ein Arzneistoff wirksam eingreifen könnte. Die müssen mühsam geklärt werden. Aber auch, wenn dann doch ein entsprechendes Medikament erfunden wurde und es um klinische Studien geht, bleiben die Schwierigkeiten groß.
Wie sind die Voraussetzungen oder Schwierigkeiten bei Klinischen Studien?
Throm: Bei der Studienplanung ist es eine besondere Herausforderung, zu entscheiden, an was man einen Behandlungserfolg zuverlässig messen kann. Schließlich gibt es meist noch keine Vergleichstherapien, von denen man Erfolgskriterien übernehmen könnte. Und bei der Durchführung der Studien braucht es enormen Aufwand, um genügend Teilnehmer für aussagefähige Ergebnisse zusammen zu bekommen. Ein Unternehmen hat dafür schon mal Familien aus aller Welt angeboten, ein Jahr auf Firmenkosten in Europa bei den Studieneinrichtungen zu wohnen.
Wie weit ist die Ausgestaltung des Nationalen Aktionsplans gediehen?
Throm: Der Plan wurde 2013 verabschiedet und befindet sich nun in der Umsetzung, insbesondere was Verbesserungen für die Versorgung der Patientinnen und Patienten in Deutschland mit Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten betrifft. Die Umsetzung aller Maßnahmen wird sicherlich noch viele Jahre erfordern. Im Verlauf dieses Jahres wird eine Evaluation zu einer Zwischenbilanz genutzt werden.
Welche Ziele könnten als nächstes erreicht werden?
Throm: Forschende Pharmaunternehmen und Forschergruppen arbeiten an mehr als 1.300 Projekten für weitere Orphan Drugs – also Medikamente gegen seltene Erkrankungen; und zwar Krankheiten unterschiedlichster Art: angeborene Stoffwechselstörungen, seltene Krebsarten wie etwa Gliome, seltene ansteckende Krankheiten wie eine Infektion mit Cytomegaloviren bei Organtransplantierten, auch seltene Krankheiten des Nerven- oder Herz-Kreislauf-Systems. Wie immer in der Pharmaforschung wird nur der kleinere Teil dieser Projekte am Ende zu einem zugelassenen Medikament führen; aber ich gehe schon davon aus, dass die nächsten Jahre ähnlich viel Fortschritt bringen wie 2014 – und da wurde das Sortiment immerhin um 15 Orphan Drugs erweitert.
