Die Fakten
- In Europa leben rund 30 Millionen Menschen mit seltenen Erkrankungen. In Deutschland sind es über 4 Millionen Betroffene.
- Im Durchschnitt vergehen fast fünf Jahre bis zur korrekten Diagnose.
- Für über 90 Prozent der seltenen Erkrankungen gibt es keine zugelassene Behandlungsoption.
Die Zahlen haben es in sich: Fast fünf Jahre dauert es im Durchschnitt, bis Patient:innen mit einer seltenen Erkrankung eine korrekte Diagnose erhalten. Viele von ihnen werden zunächst falsch diagnostiziert und nicht an spezialisierte Zentren überwiesen. Hinzu kommt: Für mehr als 90 Prozent aller seltenen Erkrankungen gibt es bislang keine zugelassene Behandlungsoption. All das hat Auswirkungen auf die Betroffenen, auf die Angehörigen, auf die gesamte Gesellschaft. Die Unternehmen* hinter colourUp4RARE fordern von der Politik „verlässliche regulatorische und wirtschaftliche Rahmenbedingungen, um Forschung, Innovation, den Zugang zu neuen Therapieoptionen sowie eine koordinierte Versorgung nachhaltig zu stärken.“
In einer Pressemitteilung schreiben sie: „Seltene Erkrankungen stellen besondere Anforderungen an Forschung und Versorgung“. Es sind wenige Menschen betroffen, die oftmals weit verstreut leben, die Krankheitsbilder sind komplex sowie schwerwiegend und häufig gibt es große Wissenslücken, was die Entwicklung neuer Diagnose- und Therapieoptionen erschwert. „Medizinischer Fortschritt entsteht jedoch nur dort, wo Forschung und Entwicklung langfristig planbar ist und Innovationen verlässlich in die Versorgung gelangen.“
Politischer Appell von colourUp4RARE
Was also tun, um die Situation zu verbessern? colourUp4RARE fordert, die Stimme der Patient:innen zu stärken. Wichtig ist es, Patientenorganisationen verlässlich zu finanzieren, sie frühzeitig sowie verbindlich in Entscheidungen einzubinden und bei Forschungs- und Versorgungsprojekten zu unterstützen. Überhaupt muss der Blick auf seltene Erkrankungen geändert werden: „Seltene Erkrankungen sind kein Kostenrisiko, sondern Baustein einer patientenorientierten, modernen medizinischen Versorgung, der zu Recht eine hohe gesamtgesellschaftliche Relevanz zukommt“, betonen die Autor:innen des politischen Appells. Seltene Erkrankungen betreffen in Europa rund 30 Millionen Menschen; in Deutschland sind es über vier Millionen.
Rund 260 sogenannte Orphan Drugs wurden seit der Jahrtausendwende in Europa verfügbar. Es ist „ein Fortschritt, der aber bei weitem nicht ausreicht, solange die Mehrheit der Erkrankungen unbehandelt bleibt“, heißt es seitens colourUp4RARE. Daher sei es notwendig, „europäische Anreize wie Marktexklusivität und Schutzfristen für Orphan Drugs“ zu erhalten und zielgerichtet weiterzuentwickeln. „Abschwächungen, wie im EU-Pharmapaket diskutiert, darf es nicht geben, da sie Investitionen in die Entwicklung innovativer Therapien gefährden.“
Neue Arzneimittel gelangen in der Bundesrepublik besonders schnell und umfassend zu den Patient:innen. Damit der frühe Zugang erhalten bleibt, muss unter anderem das AMNOG-System weiterentwickelt werden: Gemeint ist das Verfahren, in dem neue Therapien auf ihren Zusatznutzen gegenüber anderen Medikamenten geprüft werden. In seinen Anforderungen ist es in der Regel nicht gut auf spezielle Therapiesituationen angepasst – die Evidenzlage bei einer seltenen Erkrankung ist naturgemäß anders als bei einer Volkskrankheit. Gelingt es im AMNOG aufgrund methodischer Gründe nicht, den Zusatznutzen einer neuen Therapie zu erkennen und entsprechend zu honorieren, kann das im schlimmsten Fall Auswirkungen auf die Verfügbarkeit der Innovationen von Heute und Morgen haben. Klar ist dabei auch: Die Politik muss Lösungen für die nachhaltige Finanzierung der Gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) finden. „Seltene Erkrankungen dürfen nicht aufgrund von Kostenrestriktionen vernachlässigt werden“, betonen die Unternehmen. Verbesserter Zugang zur genetischen Diagnostik, Ausbau zertifizierter Behandlungszentren, mehr Digitalisierung und Telemedizin, ein deutschlandweites Register für Seltene Erkrankungen: Von diesen und weiteren Maßnahmen profitieren am Ende alle – die Betroffenen, die Angehörigen, die Gesellschaft.
Das Zebra als Symbol für seltene Erkrankungen
Doch Menschen mit seltenen Erkrankungen erhalten bis heute nicht die Aufmerksamkeit, die ihnen zusteht. Das Zebra ist daher zum internationalen Symbol geworden: Denn wer Hufgetrappel hört, denkt meist an das „Gängige“, also an Pferde. Die Initiative colourUp4RARE appelliert insbesondere an Mediziner:innen: „Wenn Du Hufgetrappel hörst, denk an das Ausgefallene – denk an Zebras!” Denn hinter unspezifischen Symptome steckt vielleicht eine seltene Erkrankung, die sonst womöglich übersehen wird.
Um das Thema mehr ins Bewusstsein von Öffentlichkeit und Fachkreisen zu bringen, hat colourUp4RARE vielfältige Aktionen rund um den Rare Disease Day am 28. Februar geplant. Darunter sind mehrere Live-Events, um die Menschen in Städten wie Berlin, Hamburg, München, Köln aufzuklären. Es gibt auch eine digitale Zebra-Challenge: Sie vermittelt spielerisch Wissen zu seltenen Erkrankungen.
* colourUp4RARE ist eine Initiative in Deutschland, Österreich und der Schweiz. Getragen wird sie von Alexion, Amgen, Avanzanite, Chiesi, CSL, Daiichi Sankyo, FUNKE, Ipsen, Novartis, Novo Nordisk, Servier, Takeda und UCB, unterstützt von TV-Wartezimmer und dem Spielehersteller Ravensburger.
Weiterführender Link: https://www.colourup4rare.com/
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