Seltene Erkrankung: Medizinische Versorgung per Zufallsprinzip?

„Anfänglich sind wir davon ausgegangen, dass ihre rheumatische Grunderkrankung CRMO einen Schub hat“, erzählte Carolin Osterode in München. Sie ist Mitarbeiterin beim forschenden Pharmaunternehmen Alexion und hat gerade einen wochenlangen Krankenhausaufenthalt mit ihrer Tochter hinter sich. Die 12-Jährige lebt mit chronisch rezidivierender multifokaler Osteomyelitis (CRMO) – eine seltene Erkrankung, bei der Knochenmark und Knochen chronisch entzündet sind.

Der Ausschlag mitsamt Fieber, den das Mädchen kürzlich entwickelte, war neu: Doch der Weg von Ärzt:in zu Ärzt:in bis zur Klinik war kein einfacher. Das Krankenhaus schickte sie zunächst wieder nach Hause – erst im zweiten Anlauf wurden sie aufgenommen. Sie musste „erstmal aufklären“, so Osterode. Was ist CRMO? Warum hat sie das Gefühl, dass etwas nicht stimmt? Mit ihrer mütterlichen Intuition lag sie richtig: Ein paar Tage später kam ihre Tochter auf Intensivstation – lebensbedrohlich. „Ich wünsche mir, ernstgenommen zu werden. Dass mehr Aufklärung betrieben wird. Dass ein Unterschied in der Notaufnahme gemacht wird, in irgendeiner Art und Weise. Sowas kann schief gehen. Das darf nicht passieren, nicht in Deutschland.“ Ihre Tochter ist inzwischen wieder zu Hause – mit der Nachricht, dass sie neben der CRMO wohl eine weitere seltene Erkrankung hat.

Wenn die Qualität der Versorgung vom Zufall abhängt

Auch Sabine Pitschula-Brauer hat unglaubliche Erfahrungen im Gesundheitssystem gemacht: „Ich habe einen angeborenen Immundefekt, der erst seit 2014 beschrieben ist. Und meine generalisierte Myasthenie ist eine Folge davon.“ Dabei handelt es sich um eine seltene Autoimmunerkrankung, die zu einer belastungsabhängigen Muskelschwäche und -ermüdbarkeit führt. Doch von Ärzt:innen fühlt sie sich oft nicht ernstgenommen. „Ich war immer wieder an einem Punkt, an dem ich gesagt habe: Ich gehe nicht mehr zu einem Arzt oder in die Uniklinik.“ Gut, dass sie daran nicht festgehalten hat. „Meine Umzüge waren mein Glück“. Denn dadurch ist sie an neues medizinisches Fachpersonal gelangt – Menschen, die zum Beispiel eine längst überfällige Genomsequenzierung in die Wege leiteten, sodass ihr Immundefekt entdeckt werden konnte. „Wenn diese Zufälle und Umzüge nicht gewesen wären, dann wäre ich noch immer in Frankfurt und alle würden weiterhin mit den Schultern zucken, vielleicht wäre ich schon tot.“

Sie weiß: „Ich muss mein Anwalt für mich bleiben.“ Etwa mit Blick auf die Behandlung: Die Immunglobuline, die sie bekommt, stabilisieren sie, aber die Entzündungsprozesse laufen weiter, richten Schäden an Organen an, führen zu Übergewicht, erzählte sie. Pitschula-Brauer ist Expertin für ihre Erkrankung, ernährt sich gesund, macht Sport. Und trotzdem gibt es Mediziner:innen, die Ratschläge geben á la: „Machen Sie mal eine Diät.“ Oder Situationen, in denen die Kasse nicht die vom Arzt vorgeschlagene Therapie erstattet. In ihren Augen braucht es einen „Anwalt für Orphans“ – eine zentrale Stelle, die sich im Konfliktfall mit den Kassen um die Durchsetzung der Versorgungsbedarfe kümmert.

Denn diese Dinge kosten Kraft und Ressourcen. Das gilt auch für die Bürokratie: Patientenvertreter Matthias Fuchs – er lebt ebenfalls mit einer seltenen Autoimmunerkrankung („NMOSD“) – unterstrich: „Die Bürokratie verhindert viele der guten Sachen, die wir hier in Deutschland haben“. Mit seiner Frau gründet er eine Patientenorganisation – die bürokratischen Hürden seien „unglaublich“, so Chrissi Fuchs.

Menschen mit seltenen Erkrankungen auf Odyssee

Kinderärztin Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung, denkt, dass seltene Erkrankungen „mehr in die Ausbildung der jungen Ärzte gebracht werden“ müssen. Und Dr. Christine Mundlos, stellvertretende Geschäftsführerin bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE), findet, man könne die Primärversorger verstärkt darüber aufklären, dass es zum Beispiel die ACHSE gibt: Mundlos ist als ACHSE-Lotsin aktiv – an sie können sich Mediziner:innen, Therapeut:innen und Forschende wenden, die Menschen mit seltenen Erkrankungen betreuen und Fragen haben.

Grüters-Kieslich betonte: „Es dauert bei Erwachsenen mit einer seltenen Erkrankung im Schnitt 7,5 Jahre, bis eine Diagnose gestellt wird.“ Bei Kindern liege die mittlere Diagnosezeit bei fünf Jahren – „nicht akzeptabel“. Genomanalysen könnten daran womöglich einiges ändern. Ein Beispiel: „Inzwischen gibt es ein Neugeborenenscreening auf genetischer Basis – in vielen Ländern gibt es Pilotprogramme. In Deutschland nicht“. Die Idee dahinter ist, durch die Analyse des Genoms mehr genetisch bedingte Krankheiten frühzeitig zu identifizieren. Die Medizinerin verwies auf die Metachromatische Leukodystrophie: „Das ist eine Form der Kinderdemenz, die behandelbar ist. Das Medikament ist zugelassen – wir können die Kinder nicht entdecken, andere Länder schon.“

Große Hoffnungen legt Grüters-Kieslich aktuell auf den Ausbau der Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSEs): Inzwischen wurden 36 ZSEs im Rahmen des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) gegründet – überwiegend an Unikliniken angesiedelt. Sie sind Anlaufstelle für Betroffene und deren Ärzt:innen bei unklaren oder gesicherten Diagnosen. 21 der 36 Zentren sind offiziell zertifiziert. Wenn eines Tages alle 36 Standorte nach den gleichen Kriterien anerkannt sind, sei das eine gute Basis, um die Diagnostik voranzutreiben. Dafür müsse aber die Finanzierung der ZSEs geregelt sein. Darüber hinaus forderte Grüters-Kieslich eine „Verstetigung der Geschäftsstelle des NAMSE: Da arbeiten Mitarbeiter auf Projektbasis. Sie müssen alle zwei Jahre um ihren Vertrag zittern. Das kann nicht die Grundlage für die Steuerung dieses Themas sein.“

Seltene Erkrankungen: Wenn Daten fehlen

Grüters-Kieslich hatte einen weiteren Kritikpunkt: „Daten fehlen für Versorgung und Forschung“. „Wir wissen bei vielen seltenen Erkrankungen nicht mal, wie viele Patienten es in Deutschland diagnostiziert gibt.“ Die Erfassung der Menschen über ein nationales Register sei notwendig, um Versorgungslücken identifizieren, Versorgung planen und neuartige Behandlungsmöglichkeiten weiter untersuchen zu können.

Klaus Holetschek, CSU-Fraktionsvorsitzender im Bayerischen Landtag, sieht das mit Blick auf den internationalen Wettbewerb ähnlich: „Wenn wir Datenschutz immer noch prominenter ins Schaufenster stellen als die Chance, die mit der Datennutzung verbunden ist, dann werden wir den Anschluss verlieren.“ Gerade mit Anwendungen der Künstlichen Intelligenz werden Quantensprünge möglich sein, ist er überzeugt. Derartige Zukunftsentwicklungen „müssen hier in Europa stattfinden; die dürfen wir nicht den Elon Musks überlassen.“ Auch die personalisierte Medizin wird zunehmend Realität: „Entweder wir sind dabei oder wir schauen zu, wie woanders Innovationen entstehen, die dort genutzt werden und an uns vorbeilaufen.“ Holetschek will sich dafür stark machen, dass Gesundheitswirtschaft und Industrie gute Rahmenbedingungen in Deutschland vorfinden.

Das Gesundheitssystem und der soziale Frieden

Eine Herausforderung bleibt jedoch die Finanzkrise des Gesundheitssystems. Holetschek möchte am liebsten die sogenannten versicherungsfremden Leistungen aus der Finanzierungsverantwortung der Gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) herausnehmen – und „dann mutige Reformen in den Mittelpunkt stellen“.

Für Grüters-Kieslich jedenfalls steht fest: Medikamente gegen seltene Erkrankungen „sind nicht der Tod des Gesundheitssystems“. Sie verwies auf die Kostendebatten rund um eine Gentherapie gegen die Spinale Muskelatrophie (SMA): „Wenn man – wie ich – diese Kinder noch hat sterben sehen, dann hat man sich angesichts dieser Diskussion geschüttelt: Diese Kinder entwickeln sich normal. Sie leben nicht nur, sie haben eine ganz normale Lebensqualität.“ Und letztlich kommt diese Therapie nur für „eine Handvoll“ in Frage.

All diese Themen bieten sozialen Sprengstoff. Bekomme ich einen Termin beim Arzt? Einen Pflegeplatz? Ein Medikament? Solche Fragen „haben das Potenzial, die Gesellschaft zu radikalisieren“, fürchtet Holetschek. Erhalte ich einen MRT-Termin bei Diagnose Gebärmutterkrebs in sechs Monaten – oder schon in zwei Tagen? „Das kann nicht das Privileg von jemanden sein, dass er jemanden kennt, der wen kennt.“ Bin ich ein Mensch zweiter Klasse, wenn ich gesetzlich versichert bin? „Wenn diese Fragen nicht beantwortet werden und Sie sagen als Politiker, Sie sind nicht zuständig, dann werden Sie am Ende Menschen erleben, die noch mehr das Vertrauen in den Staat verlieren“.

Mehr Struktur und Zusammenarbeit für seltene Erkrankungen

Dafür zu sorgen, dass die GKV-Finanzierung nachhaltig gesichert ist und Diagnose sowie Therapie seltener Erkrankungen künftig nicht mehr vom Zufall abhängen: Das sind Maßnahmen, die weit über den Bereich der Gesundheitsversorgung hinausgehen. Denn auf dem Spiel steht, ob sich die Betroffenen vom Staat gesehen, gehört, verstanden fühlen. Was es dafür braucht: mehr Strukturbildung – und Zusammenarbeit. Da waren sich alle Referent:innen der Veranstaltung einig: Die großen Herausforderungen des Gesundheitswesens lassen sich nur gemeinsam angehen – wenn Menschen aus Patienten- und Ärzteschaft, aus Industrie, Wissenschaft, Politik und Behörden an einem Strang ziehen.

Die Veranstaltung „#StarkAmStandort – Versorgung im Bereich der Seltenen Erkrankungen – Herausforderungen und Chancen“ wurde anlässlich der Eröffnung des gemeinsamen Firmensitzes vom forschenden Pharmaunternehmen Alexion und dem innovativen Diagnostik-Anbieter AstraZeneca Computational Pathology in München durchgeführt. Andrea Passalacqua, GM Alexion Pharma Germany, und Nihad Bajraktarevic, GM AstraZeneca Computational Pathology, begrüßten die Teilnehmenden.