Doppeltes Leid: Frauen mit seltenen Erkrankungen

Nadine Großmann leidet an Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), eine ultraseltene, genetische Erkrankung, die zu einer allmählichen Verknöcherung von Weichteilen führt. Zehn Jahre dauerte es, bis sie ihre Diagnose erhielt, „was bedeutet, dass ich fehldiagnostiziert und mehrmals operiert wurde, was bei FOP absolut kontraindiziert ist.“ Sie sieht massive strukturelle Defizite: „Fehlende Forschungsgelder, eine Medizin, die auf durchschnittliche männliche Patienten ausgerichtet ist und die doppelte Unsichtbarkeit, weil man sowohl selten erkrankt, als auch weiblich ist.“ Mit der Zeit hat sie verstanden, dass sie nicht nur Patientin ist, sondern Expertin ihrer eigenen Erkrankung. „Unsere Erfahrungen und Expertisen sind für die Forschung unverzichtbar, wir sind Wissensträgerinnen.“

Auf dem Tagesspiegel Fachforum Gesundheit diskutierten Expert:innen darüber, welche politischen Maßnahmen es braucht, um strukturelle Versorgungslücken zu schließen und wie Krankenkassen und Industrie zur Verbesserung der Versorgung beitragen können. Die Veranstaltung wurde von der Arbeitsgemeinschaft Therapie Seltene Erkrankungen (ATSE) unterstützt.

Dass es ein Gender-Health-Gap gibt, ist lange bekannt. Für die geschlechtsspezifischen Ungleichheiten in Gesundheit, Versorgung und Forschung gibt es viele Gründe. Die Definition von „Frauengesundheit“ ist oft begrenzt auf die Reproduktionsbereiche und dabei fällt unter den Tisch, dass sich eine Krankheit bei Männern und Frauen unterschiedlich ausprägen kann. Deshalb werden Frauen öfter fehldiagnostiziert und Symptome psychologisiert. Eine geschlechtssensible Forschung läuft bis heute den medizinischen Anforderungen hinterher.

Seltene Krankheiten: 4 Millionen Menschen in Deutschland sind betroffen

Dr. Silke Heinemann, Abteilungsleiterin im Bundesgesundheitsministerium, machte deutlich, wie viele Menschen betroffen sind, obwohl eine seltene Erkrankung per Definition wenige Menschen betrifft. „Wir kennen bisher 6.000 bis 8.000 seltene Krankheiten. Wir vermuten, dass es aufgrund des wissenschaftlichen Fortschritts noch mehr werden. Es sind nicht wenige Menschen, die hier betroffen sind: in Deutschland mindestens vier Millionen.“ Frauen, so Heinemann, leiden unverhältnismäßig häufig an seltenen Erkrankungen, z.B. an den Autoimmunerkrankungen. Das Health-Gap zeigt sich auch in der Zeit bis zur Diagnosestellung; sie ist bei Frauen deutlich höher. „Im Durchschnitt liegt sie bei fünf Jahren – bei Männern bei 3,7, bei Frauen aber bei 5,4 Jahren,“ so die Abteilungsleiterin. Weitere Untersuchungen seien notwendig, um herauszufinden, woran das liegt.

Vier Handlungsfelder sieht Silke Heinemann, um die Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. „Wir wissen zu wenig, deshalb brauchen wir mehr Forschung und Daten. Wir brauchen außerdem eine schnellere Diagnostik, mehr Aufklärung und Sichtbarkeit und zuletzt eine bessere Vernetzung der Interessenvertreter.“

Eine Diskussion über die medizinische Versorgung in Deutschland kommt an einem Thema nie vorbei – dem Mangel an Gesundheitsdaten und der Tatsache, dass Deutschland in Sachen Digitalisierung des Gesundheitswesens Weltmeister im Ankündigen, aber Kreisligist im Umsetzen ist. „Die Versorgung lässt sich nur verbessern, wenn wir bessere Daten haben“, so die Kinder- und Jugendmedizinerin Professorin Dr. Corinna Grasemann von der Universitätsmedizin Mainz. Professorin Prof. Gertraud Stadler, sie leitet die Geschlechterforschung in der Medizin (GiM) in der Charité, sekundiert: „Wir brauchen unbedingt bessere Daten. Aber da hängen wir in Deutschland immer hinterher.“ Hinzu kommt: „Die Vernetzung von Routinedaten mit Registerdaten funktioniert bei uns noch überhaupt nicht – auch sektorenübergreifend nicht.“ Sie appelliert an die Bundesregierung, „dass wir da wirklich vorankommen, denn das ist bei den seltenen Erkrankungen besonders wichtig, um eine kritische Masse an Daten zu erreichen.“ Diese ist nötig, damit Ergebnisse zuverlässig, aussagekräftig und übertragbar sind.

15 Jahre: Entwicklungszeit für ein Orphan Drug

Bei der Aufklärung und „Awareness“ sehen Vertreterinnen von Krankenkassen und Pharmaunternehmen Raum für eine mögliche Zusammenarbeit. „Das gemeinsame Interesse ist: informieren“, sagt Anne-Kathrin Klemm, Vorständin vom BKK-Dachverband. Sie will Frauen dafür gewinnen, laut zu werden und ihre Stimme zu erheben. Außerdem brauche es in der Gesundheitsversorgung mehr Frauen in Führungspositionen: „Das würde einen Perspektivwechsel bringen.“

Stefanie Nicola Falkenburg, Senior Director Rare Diseases beim forschenden Unternehmen Chiesi, sieht noch weitere Anknüpfungspunkte. „Wenn eine Therapie verfügbar ist, können wir zusammenarbeiten, weil sie als Kassen genau wie wir ein Interesse haben, dass Medikamente auch so eingesetzt werden, wie sie erprobt wurden und den Patientinnen nutzen.“ Sie erinnerte daran, wie wichtig für die forschenden Unternehmen Planbarkeit ist. „Die Entwicklung eines Medikaments gegen eine seltene Erkrankung dauert rund 15 Jahre. Wenn man diesen Weg geht, will man auch sicher sein, dass man es am Ende auf in die Versorgung bringen kann.“

Dieser Punkt wurde auch von Dr. Ingeborg R. Borgheim, Sprecherin der Geschäftsführung von Takeda Deutschland und Vertreterin der ATSE aufgegriffen: „Innovation zählt nur, wenn sie Menschen erreicht, die sie am dringendsten brauchen.“ Deshalb freut sie sich, dass die Bundesregierung die Bekämpfung der seltenen Erkrankungen in ihrem Koalitionsvertrag prominent gesetzt hat. Und sie betont, dass die Pharmaunternehmen daran arbeiten, die Diversität in klinischen Studien zu erhöhen; sprich: mehr geschlechterspezifische Forschung durchzuführen. „Ist das ein einfacher Weg? Nein. Müssen wir noch mehr tun? Ja.“