Neurofibromatose Typ 1 (NF1) – damit wurde Mitali geboren, „für mich ist das Normalität“, sagt er. Ursache ist eine Veränderung im Neurofibromin1-Gen – dadurch können ganz unterschiedliche Symptome entstehen. Dazu gehören bräunliche Hautflecken, Tumore des Nervensystems und der Haut, Sehstörungen, eine Verdrehung der Wirbelsäule, Lernschwierigkeiten. Bei bis zu 50 Prozent der Betroffenen treten Plexiforme Neurofibrome auf, also Tumore, die entlang der Nervenbahnen wachsen. Mitali selbst hat einen solchen Tumor auf der linken Schulter. Zwar sind plexiforme Neurofibrome gutartig – doch sie können Schmerzen, Schwäche, Taubheitsgefühl und Blutungen zur Folge haben oder die Blasen- oder Darmfunktion beeinträchtigen. „Damals war der operative Eingriff tatsächlich die einzige Behandlung, die zur Option stand“, erzählt Mitali. Damit wollte er sich nicht zufriedengeben; über die vergangenen rund 25 Jahre nahm er an insgesamt drei Studien teil. „Und so konnte ich dann an der Studie teilnehmen, die letztendlich zu dem Medikament geführt hat, was ich jetzt auch nehme und für mich zu einem Erfolg geführt hat“.
Mitali betont in dem Video, das AstraZeneca veröffentlicht hat: „Die Ärzt:innen, die mich betreut haben, haben mir in meinen Augen im Endeffekt das Leben gerettet, weil sie sehr gut, sehr früh erkannt haben, wie prekär meine Situation damals war. Und weil sie sehr viel Zeit investiert haben, eine Lösung zu finden, wie man mein Leben und das Leben anderer Patient:innen verbessern kann.“ Die Behandlung von NF1 fokussiert sich auf die Symptome, unter denen die Menschen leiden. Neben Optionen wie Laserbehandlung oder elektrische Tumorentfernung gibt es auch Medikamente, wie etwa sogenannte MEK-Hemmer: Sie blockieren zielgerichtet bestimmte Enzyme, die am Tumorwachstum beteiligt sind. Die Tumore sollen so verkleinert werden. Heilbar ist NF1 bislang nicht, eine Therapie, die die Ursache der Erkrankung beseitigt, gibt es nicht. Mitali denkt, „dass wir mit Forschung und Zeit für jede Herausforderung auch eine Lösung finden.“
Darum geht es in der Medizin: Menschen helfen
Auch Sebastian hat erlebt, wie es ist an einer klinischen Studie teilzunehmen. „Meine Krankheit ist chronische Rhinosinusitis mit Nasenpolypen“, kurz: CRSwNP. Sein Leben habe das „extrem eingeschränkt.“ Seitdem er denken kann, habe er „immer Müdigkeit gehabt, deutliche Leistungseinschränkung, Konzentrationsschwächen.“ Bei CRSwNP sind Nasenschleimhaut und Nasennebenhöhlen chronisch entzündet, außerdem leiden Betroffene unter gutartigen, weichen Wucherungen der Nasenschleimhaut. Die Nase ist verstopft bzw. geschwollen, hinzu kommen Symptome wie Nasenausfluss, Gesichtsschmerz und Störungen oder Verlust des Riechvermögens. Nachdem verfügbare Therapien bzw. Operationen nicht geholfen haben, entschied er sich für die Teilnahme an einer Studie. „Erklärung und Lösung, alles in einem“, habe er da „relativ schnell“ bekommen, berichtet er.
Ziel der Behandlung von CRSwNP ist es heute, die Erkrankung unter Kontrolle zu bekommen; zunehmend rückt auch eine Remission, also das Nachlassen bzw. Verschwinden von Krankheitszeichen, in den Fokus. Dabei spielen zielgerichtete biologische Medikamente wie sogenannte monoklonale Antikörper eine Rolle.
„Ich hoffe einfach, dass möglichst viele Menschen das erleben dürfen, was ich erleben durfte: eine unglaubliche Veränderung im Zustand und dadurch eben ein ganz neues Leben“, so Sebastian. „Darum geht es ja letztlich, finde ich, auch in der Medizin: Menschen zu helfen und ein besseres Leben zu ermöglichen.“
Warum Forschung an weiteren Therapieoptionen wichtig ist
Dazu braucht es nicht nur Forschung in Bereichen, in denen es kaum oder noch gar keine Therapien gibt; denn viele Patient:innen, die momentan in Behandlung sind, sind darauf angewiesen, dass es in Zukunft weitere Optionen für sie gibt. Klaus Eisenbeisz, Gründer und Vorsitzender der Patientenorganisation Myelom.Online e.V., erklärt das anhand seines Multiplen Myeloms so: „Es war von vorherein klar: Das ist eine Krankheit, die nicht heilbar ist, die irgendwann wieder kommt, wo man sich natürlich überlegen muss: Was ist dann?“ Gerade bei chronischen, nicht heilbaren Erkrankungen ist es entscheidend, dass immer wieder neue Therapieoptionen hinzukommen, auf die Patient:innen zurückgreifen können, wenn bisherige Behandlungen nicht (mehr) ausreichend wirken.
Für die Betroffenen ist kontinuierliche Forschung daher Grund zu Hoffnung – Hoffnung darauf, dass es „nicht irgendwann zu Ende“ ist, sondern es „einen weiteren Weg“ gibt, „den man einschlagen kann.“ In den vergangenen 20 Jahren habe „sich da immens was getan. Und das wäre ohne intensive Forschung der Pharmaindustrie auch nicht möglich gewesen“, betont Eisenbeisz. Sabine Schanze bestätigt als Vorsitzende der Lupus Erythematodes Selbsthilfe: „Die Innovationen am Markt machen es uns auch in der Selbsthilfe einfacher zu sagen: ´Hey, da gibt es noch was`.“ Das sei „etwas, was Patienten Hoffnung gibt und Mut macht und eine Aussicht auf ein besseres Leben.“
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