Seltene Erkrankungen: Perspektiven für eine bessere Versorgung

Leukodystrophien gehören zu den seltenen Erkrankungen; die Betroffenen erleiden eine fortschreitende Schädigung der Nervenverbindungen im Gehirn. In der Folge funktioniert die Signalübertragung im Gehirn immer schlechter. Nach und nach verlieren sie Fähigkeiten wie laufen, sprechen, sehen oder hören. Miriam Lockhorn ist Vorstandsmitglied der Selbsthilfeorganisation ELA Deutschland, der Vereinigung für Leukodistrophien. Ihr Sohn wurde 2015 geboren. Viereinhalb Jahre lang zog die Familie von Untersuchung zu Untersuchung, wurde mit ungezählten Verdachtsdiagnosen überzogen, die sich später als falsch erwiesen. „Der Weg war sehr steinig, auch, weil es immer wieder neue Symptome gab.“ Doch eine Diagnose ist entscheidend: „Das erste Mal durften wir mit jemandem sprechen, der wusste, was mit diesem Kind los ist, der uns sagen konnte, was wir erwarten müssen, was es für Chancen oder an medizinischem Fortschritt gibt.“ Nach jahrelangem Tappen im Dunkeln war das für die Mutter ein „Licht – auch wenn die Prognose nicht die beste war.“

Diese Jemand war Dr. Steffi Dreha-Kulaczewski. Die Kinder- und Jugendmedizinerin an der Universitätsmedizin Göttingen (und Teil des wissenschaftlichen Beirats der ELA) beschreibt die Herausforderung, vor denen die Medizin steht: „Es gibt eine große Spannbreite von Symptomen.“ Im Fall der Leukodystrophien sind Kinderneurolog:innen gefragt, die die Erkrankung in spezialisierten Zentren eingrenzen und identifizieren können. Die Ärztin fordert, dass die Durchführung von genetischen Tests erleichtert wird; von den rund 8.000 seltenen Erkrankungen gelten 70 bis 80 Prozent als genetisch bedingt. Was die Diagnosen zusätzlich erschwert: Viele seltene Erkrankungen sind komplexe Multisystem-Erkrankungen, die mehrere Organe und damit unterschiedliche Fachgebiete gleichzeitig betreffen – das gilt auch für Leukodystrophien. In Deutschland gibt es zurzeit 39 auf seltene Erkrankungen spezialisierte Zentren. Sie bündeln fachübergreifende Expertise, um Betroffene besser versorgen zu können; die meisten von ihnen sind an Universitätskliniken angesiedelt. Sie sind genau das, was die Menschen mit Seltenen brauchen: interdisziplinär arbeitende Teams aus unterschiedlichen Fachrichtungen. Die Zentren sind allerdings am Limit: „Da gibt es immer Termin- und Personalschwierigkeiten. Diese Strukturen müssten eigentlich ausgebaut werden“, so Dreha-Kulaczewski. Ihre Hoffnung setzt sie in die Forschung – gerade im Bereich von Gentherapien: „Das macht Hoffnung, ist aber für die Familien immer noch ein weiter Weg.“

Seltene Erkrankungen: Strukturen, die die Familien unterstützen

Über das Medizinische hinaus fordert die Ärztin auch Strukturen, die den Familien „eine Verschnaufpause“ bieten können, denn die Belastungen sind enorm. Lockhorn sagt: „Die Krankheit bezieht sich auf jeden Lebensbereich“. Ihr Sohn braucht immer jemanden, der ihm hilft – beim Anziehen, beim Essen, beim Spielen. Kognitiv ist er fit, sagt die Mutter. Er kommuniziert über einen Computer, hat in der Schule mit Englischlernen angefangen. „Aber sein Körper macht einfach nicht mit, was er gerne möchte.“

Professor Dr. Philip Bufler von der Charité – Universitätsmedizin Berlin ist Experte für seltene Lebererkrankungen. Späte Diagnosen können die Behandlungschancen erheblich vermindern. Ein Beispiel dafür ist die Gallengangsatresie, eine seltene und schwere Erkrankung bei Babys, bei der die Gallengänge beschädigt oder verschlossen sind – das führt sehr schnell zu schweren Leberschäden. „Ein frühes Warnzeichen ist die Neugeborenen-Gelbsucht“, so Bufler. Eine Gelbsucht entwickelt allerdings bis zu einem Drittel der Babys in den ersten zwei bis drei Lebenswochen – weshalb an eine Gallengangsatresie nicht gedacht wird. Das Problem: Die Galle müsste schnell operiert werden, weil es sonst innerhalb von Wochen zu einer vollständigen Vernarbung der Leber kommen kann – und dann hilft dem Säugling nur eine Lebertransplantation. Für Bufler zeigt die Geschichte: Menschen mit seltenen Lebererkrankungen sollten nur in spezialisierten Zentren behandelt werden. Dann sind die Behandlungschancen im besten. Zeit für lange Diagnoseprozesse haben diese Menschen nicht.

Seltene Erkrankungen: Die Selbsthilfe muss gestärkt werden

Dr. Maria Barthel ist Beraterin des Vorstandes von der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen, kurz: ACHSE. Sie erzählte auf dem Fachforum, dass im sozialen Bereichen Kürzungen anstehen, die die Versorgungslücken aus ihrer Sicht nicht kleiner, sondern größer machen werden. „Das werden die Familien auffangen müssen.“ Barthel wirbt für die Selbsthilfe, wie sie in Organisationen wie der ACHSE gelebt wird: „Wenn Systeme versagen, übernimmt die Selbsthilfe“ – etwa, wenn jemand medizinische Expertise sucht. Sie wirbt dafür, dass Selbsthilfeorganisationen wie die ACHSE in Entscheidungsprozesse enger eingebunden werden: „Wir müssen an allen Runden Tischen sitzen, denn dann wird aus ´gut gemeint` auch ´gut gemacht`.“

Orphan Diseases: Mit Technik die Betroffenen entlasten

Die Myasthenia gravis ist ebenfalls selten, eine Autoimmunerkrankung, bei der Muskeln wegen einer gestörten Signalübertragung zwischen Nerven und Muskeln schnell schwach werden. Auch diese Menschen sind am besten in einem der klinischen Zentren aufgehoben, die aber schon wegen der Distanzen nur eine lückenhafte Betreuung zulassen. Das Problem: Menschen mit Myasthenie erleben oft Schübe – es kann ihnen sehr schnell sehr schlecht gehen. Die Idee: die Patient:innen aus der Distanz in Echtzeit im Blick zu haben. Die Lösung: RareLink – eine telemedizinische Anwendung. „Die Patienten können über standardisierte Fragebögen ihre Symptome eingeben, können sich in Chats an uns wenden“, so Dr. Sophie Lehnerer, Ärztin an der Charité. Es entsteht ein Kommunikationsraum, mit dem – da ist sie sich sicher – nicht nur der eine oder andere Krankenhausaufenthalt vermieden, sondern auch bessere Therapieentscheidungen getroffen werden können. Die Myasthenie ist eine der Seltenen, für die die Forschung hochwirksame Immuntherapien hervorgebracht hat.

Dass die bessere Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen auch eine Geldfrage ist – diese Perspektive brachte Dr. Malina Müller, Head of Health Economics am WifOR-Institut, in die Diskussion. Von der Paroxysmalen Nächtlichen Hämoglobinurie (PNH) sind in Deutschland rund 1.300 Menschen betroffen. Sie ist eine Blutkrankheit, bei der das Immunsystem die eigenen roten Blutkörperchen zerstört, wodurch Blutarmut und gefährliche Thrombosen entstehen können. Das WifOR wollte wissen: Was geht uns an Produktivität, an bezahlter und unbezahlter Arbeit verloren? Über die Lebenszeit der PNH-Betroffenen sind es rund 813 Millionen Euro an gesamtgesellschaftlichen Verlusten. In Deutschland gibt es rund vier Millionen Menschen, die unter einer der seltenen Erkrankungen leiden. Sie besser zu versorgen, ist nicht nur medizinisch geboten. Es rechnet sich offensichtlich auch.

Forschung und Entwicklung: Die Seltenen brauchen ein „Ökosystem“

Wer Menschen mit seltenen Erkrankungen in Zukunft besser versorgen will, muss die Forschung incentivieren – es braucht schlicht mehr neue Arzneimittel. „Wir sehen, dass die Zahl der Medikamente gegen seltene Erkrankungen in den vergangenen zwanzig Jahren deutlich angestiegen ist.“ Dafür brauche man das „richtige Ökosystem“, wie es auf EU-Ebene zur Jahrtausendwende implementiert wurde, sagt Dr. Sven Prietzel, Geschäftsführer Gesundheitspolitik beim Pharmaverband vfa. Diese Anreize müssten bestehen bleiben, so Prietzel, um Forschung für Medikamente mit extrem kleinen Patient:innen-Gruppen weiterhin finanzieren zu können. „Es muss sich lohnen, in dem Bereich zu forschen. Die Zahlen des WifOR-Instituts zeigen: Es gibt hier einen Return of Invest.“ Er betont: „Es ist politisch gewollt, dass mehr Menschen behandelt werden können – und dann ist es auch logisch, dass es dabei zu mehr Ausgaben kommt.“