Herzmuskel-Erkrankungen: Medizinischer Fortschritt trifft auf Versorgungsrealität

Hoher Blutdruck und genetische Veranlagung: Diese beiden Risikofaktoren gehören zu den wichtigsten Ursachen einer Herzmuskelerkrankung. Gerade bei jungen und sportlichen Menschen ist eine HCM in vielen Fällen genetisch bedingt. „Wir kennen über 3.000 verschiedene Mutationen auf 19, 20 verschiedenen Genen“, erklärte Prof. Monica Patten, Oberärztin und Leiterin des Bereichs „Genetische Herzerkrankungen“ am Universitären Herz- und Gefäßzentrum Hamburg-Eppendorf. Allerdings gebe es kein typisches „Leitsymptom“, anhand dessen sich eine HCM schnell und eindeutig diagnostizieren lasse. Ohne frühzeitige Diagnose aber „haben diese Patienten ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Herztod – es liegt bei 0,5 bis 1 Prozent pro Jahr“.

Hypertrophe Kardiomyopathie: Eigentlich gut behandelbar

Das ist auch deswegen tragisch, weil sich eine HCM in der Regel gut behandeln lässt – mit unterschiedlichen Therapieoptionen je nach Erkrankungsform, Verlauf und Symptomatik. Für bestimmte Patient:innen gibt es seit rund drei Jahren zum Beispiel die Möglichkeit, gezielt an einem Mechanismus anzusetzen, der bei der Krankheit eine wichtige Rolle spielt: Sogenannte Myosin-Inhibitoren dämpfen die übermäßige Kontraktionskraft des Herzmuskels. Dadurch kann sich das Herz besser entspannen, der Blutfluss wird erleichtert und das Herz kann insgesamt besser arbeiten. Auch die krankhafte Verdickung des Herzmuskels kann zurückgehen.

Was solche Innovationen für die Patient:innen bedeuten: Das machte Andreas Machnitzki klar, der vor knapp zehn Jahren bei einem Mallorca-Urlaub plötzlich unerklärliche Schwindelanfälle bekam. Wieder daheim ging er zum Hausarzt, der ein EKG machte, bei dem sich Unregelmäßigkeiten zeigten. Nach einer kardiologischen Untersuchung im Krankenhaus erfuhr Machnitzki dann: Er litt unter einer Hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie, kurz HOCM – also unter einer Unterform der HCM. Die Ärzt:innen in dieser Klinik erklärten ihm: „Wir können Ihnen nicht helfen.“ In einer anderen Klinik wurden ihm Betablocker verabreicht, die bei ihm „nicht viel gebracht haben“, später folgte eine Operation, bei der bestimmte Stellen des Herzens verödet wurden. Machnitzki: „Danach ging es mir etwas besser, aber es war nicht perfekt.“ Das änderte sich erst, als Machnitzki einen Myosin-Inhibitor verschrieben bekam – schon kurz darauf sei er eine Treppe emporgestiegen „ohne ins Schnaufen zu kommen“, also ohne Kurzatmigkeit. Seither muss er die Tabletten täglich einnehmen und regelmäßig zur Kontrolluntersuchung gehen – aber er fühlt sich wieder richtig gesund, sagt er.

Herzmuskelerkrankung: Zu häufig unerkannt

Doch nicht alle Patient:innen werden so erfolgreich behandelt wie Machnitzki. Es hapert unter anderem an der Diagnostik: In Deutschland wird ungefähr bei einem von 1.500 Menschen eine HCM diagnostiziert. Die tatsächliche Anzahl erkrankter Menschen dürfte deutlich höher liegen. PD Dr. Vera Oettinger, Fachärztin und Arbeitsgruppenleiterin „Gesundheitswissenschaftliche Versorgungsforschung in der Kardiologie“ am Uniklinikum Freiburg, berichtete von Studien, die anhand von Ultraschall-Untersuchungen zu dem Ergebnis kamen, dass ungefähr einer von 500 Menschen betroffen ist. „Genetische Untersuchungen gehen sogar davon aus, dass ungefähr jeder Zweihundertste Genträger ist“ und die Krankheit somit weitergeben kann. Doch zu häufig würden die Beschwerden der Patient:innen als Folge von Bluthochdruck oder als Alterserscheinung abgetan. Insbesondere Frauen seien tendenziell unterdiagnostiziert, weil Symptome wie Luftnot oder Abgeschlagenheit auf andere Krankheiten geschoben würden. „Der Hausarzt muss aufmerksam sein und seine Patient:innen zum Kardiologen überweisen,“ so Monica Patten, „aber das ist schon mal eine Hürde.“

Die nächste Hürde folgt bei den Kardiolog:innen, die die Krankheit diagnostizieren müssen und die Betroffenen dann zu einem spezialisierten Zentrum schicken sollten. Bis die Patient:innen da ankommen, „ist schon mal viel Zeit vergangen“, so Patten weiter. Immerhin: „Seit wir neue Therapie-Optionen haben, läuft es schon deutlich besser.“ Allerdings gebe es im spezialisierten Zentrum zwei Probleme: „Wir haben Wartezeiten von über einem halben Jahr.“ Und danach gibt es „viel zu wenige Kardiologen, die sagen, wir übernehmen die Weiterverordnung.“ Mit Folgen für das spezialisierte Zentrum: „Wir müssen die Weiterverordnung und die Nachuntersuchungen machen – das überfordert unsere Spezialambulanzen.“ Diesen fehle dann die Zeit für Neupatient:innen.

Herzkrank: Zwischen medizinischem Fortschritt und Versorgungsrealität

Doch weshalb scheuen Mediziner:innen davor zurück, Medikamente wie einen Myosin-Inhibitor zu verordnen? „Viele Kardiologen haben Angst vor dem medizinischen Dienst der Krankenkassen“, denkt Monica Patten. Sie fürchten, auf den Behandlungskosten sitzen zu bleiben, wenn die Krankenkasse die Kosten am Ende doch nicht übernehmen will. Dr. Holger Krönig, Medical Director Germany bei Bristol Myers Squibb, hält diese Sorge vor Regressansprüchen für verständlich, aber nicht für berechtigt: „Wenn ein Medikament von der europäischen Arzneimittelagentur EMA zugelassen ist, dann ist es in Deutschland auch erstattungsfähig.“ Diese Erkenntnis müsse im ärztlichen Alltag aber erst noch ankommen. Zumal die Forschung weiterläuft: Krönig berichtete unter anderem von Studien speziell mit jugendlichen Patient:innen und auch zu anderen Formen einer Herzmuskel-Erkrankung. Es könnte also bald weitere Innovationen für die Patient:innen geben.

Fürs Erste aber, darin waren sich alle anwesenden Expert:innen der Tagesspiegelrunde einig, komme es darauf an, nicht auf Zufallsbefunde zu warten, sondern ein Screening zu verankern, das die Krankheit aufspürt, bevor es zum plötzlichen Herztod kommt. Prof. Stephan H. Schirmer, Facharzt für Innere Medizin und Kardiologie in Kaiserslautern, brachte es so auf den Punkt: „Wir haben Patienten, deren Beschwerden sind nach einer Therapieeinleitung innerhalb weniger Wochen weg. Das ist so dankbar wie ganz wenig in der Kardiologie.“