Schon der Name: unaussprechlich. Aber das ist nur die erste Hürde bei der Hypertrophen Kardiomyopathie. Denn eine HCM versteckt sich hinter einer großen Zahl unspezifischer Symptome – was die Diagnose erschwert. Menschen mit HCM leiden unter anderem an:
- Kurzatmigkeit,
- Müdigkeit oder Erschöpfung,
- Schmerzen in der Brust,
- Schwindel und Ohnmacht (Synkopen),
- Herzrhythmusstörungen.
Oft werden zunächst andere Erkrankungen vermutet – und deshalb verstreicht wertvolle Zeit für eine frühe Behandlung. Ein Verdacht auf HCM lässt sich diagnostisch durch ein EKG , eine Echokardiographie oder ein Kardio-MRT erhärten. Das forschende Pharmaunternehmen Bristol Myers Squibb bietet auf der Webseite HCM Wissensportal einen Symptom-Checker an. Er kann helfen, „gut vorbereitet“ in ein Ärzt:innen-Gespräch zu gehen. Und damit das medizinische Personal bei der Diagnosestellung unterstützen.
Die Medizin unterscheidet zwischen 2 Subtypen von HCM: die nicht-obstruktive hypertrophe (kurz: NHCM) und die obstruktive hypertrophe Kardiomyopathie (kurz: HOCM). Beide HCM-Typen führen zu dickeren Herzwänden, bei einer HOCM kann zusätzlich (durch die Obstruktion) der Blutfluss aus dem Herz in den Körper blockiert oder behindert sein.
Die Diagnose der HCM? Alles andere als einfach
Noch etwas erschwert die Diagnose: Die Erkrankung ist in etwa der Hälfte der Fälle genetisch bedingt. Meist sind dafür Mutationen in den Genen verantwortlich, die für die kleinste funktionale Einheit eines Muskels, die sogenannten Sarkomere, zuständig sind. Die Mutationen stören die normale Muskelbildung und Funktion. Auch andere metabolische und neuromuskuläre Erkrankungen können in Folge zu einer HCM führen. Für rund ein Fünftel der Fälle gilt: Die Ursache für die Herzmuskelerkrankung ist schlicht unbekannt.
Für die Therapie gibt es laut den aktuellen Leitlinien der Europäischen Gesellschaft für Kardiologie (ESC) verschiedene Behandlungsmöglichkeiten – je nach HCM-Typus, Symptomatik und Verlauf: Das sind u.a. Medikamente zur symptomatischen Behandlung (Betablocker, Calciumantagonisten, Antiarrhythmika) und Myosin-Inhibitoren, die am Mechanismus ansetzen, der zur Entstehung der Erkrankung beiträgt. Zudem bestehen interventionelle Therapieansätze, bei denen Herzmuskelgewebe entfernt oder verödet wird.
Doch was tun, wenn die Mehrheit der Menschen nicht ahnt, dass sie unter einer HCM leidet? Geschätzte 85 Prozent von ihnen wissen nichts von ihrem verdickten Herzmuskel; einer von 500 Menschen in der Bevölkerung ist betroffen. Heute geht man davon aus, dass die Prävalenz der Erkrankung deutlich höher ist als bisher angenommen. Das aber bedeutet unnötiges Leid und hohe Kosten für das Gesundheitssystem: Nicht-Diagnostizierte werden entweder nicht oder falsch behandelt, bei Spät-Diagnostizierten sind oft schon Komplikationen entstanden, die den Erfolg der Therapie erschweren können.
Herzgesundheit: Prävention stärken
Die Prävention rückt immer mehr in den Fokus der Gesundheitspolitik – längst hat sich herumgesprochen, dass ein System, das Krankheitsvermeidung und -früherkennung vernachlässigt und hauptsächlich auf die Behandlung von Krankheiten setzt, unbezahlbar wird. Der Bundesgesundheitsminister plant deshalb ein „Herzgesetz“, mit dem er „die Lebenserwartung der Deutschen per Gesetz erhöhen“ will, wie die Deutsche Apotheker Zeitung schreibt. Weil bis zu 80 Prozent aller Herzerkrankungen als vermeidbar gelten, will der Minister die Prävention stärken. Dr. Michael May, Vice President und Medical Director bei Bristol Myers Squibb in Deutschland, begrüßt es, wenn eine umfassende Betrachtung der Herz-Kreislauferkrankungen adressiert wird: „Bei Prävention, Früherkennung und bestmöglicher Therapie haben wir Luft nach oben. Aber wir dürfen auch diejenigen nicht vergessen, bei denen mehr Bewegung und Sport sowie eine gesündere Ernährung alleine wenig helfen, weil ihre Erkrankung auch genetisch bedingt ist.“
Für diese Menschen braucht es spezifische Screenings, um eine Erkrankung wie die HCM früh zu entdecken. Und es fehlt in der Bevölkerung an Bewusstsein für solche seltene kardiale Erkrankungen – Aufklärung tut dringend not.
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