Innovationen bei den „Seltenen“: Wie Betroffene und Gesellschaft profitieren

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) – so heißt eine sehr seltene potenziell lebensbedrohliche Bluterkrankung, die durch eine Gen-Mutation entsteht. Die Folgen sind Blutarmut (Anämie), weil die roten Blutkörperchen zerstört werden, die Neigung zu Blutgerinnseln (Thrombophilie) und ein Mangel an allen Blutzellenarten (Panzytopenie). Noch schwerer, als die Krankheit auszusprechen, ist die Diagnose (s. Grafik): Die Symptome sind derart unspezifisch – sie reichen über Thrombosen, Bluthochdruck im System der Lunge, Atemnot, Fatigue oder Schmerzen im Bauchbereich – dass sie für eine Diagnose „nicht wirklich richtungsweisend sind“, so Professor Dr. med. Jörg Schubert vom Elblandklinikum in Riesa. Immerhin: Es gibt ein „Leitsymptom“. Da Hämoglobin über das Urin ausgeschieden wird, entsteht „dieses bierbraune Urin.“

Für die Patient:innen am spürbarsten ist die Fatigue: „Das ist ein Herunterfahren auf etwa 20 Prozent von dem, was man eigentlich leisten könnte“, sagt Schubert. Sein Fazit: Die PNH ist fortschreitend, destruktiv und lebensbedrohlich. Zumindest galt das vor der Einführung neuer Medikamente (Antikörper, Komplement-Inhibitoren). Denn die haben dafür gesorgt, dass es den Betroffenen nicht nur erheblich besser geht, sondern auch, dass sie länger leben. „Die Lebenserwartung hat sich gewaltig verbessert“, so der Mediziner, „und ist fast schon an die normale Lebenserwartung herangekommen.“ Die neueste Entwicklung sind so genannte Komplement-Inhibitoren. Sie haben in Studien gezeigt, dass sich die Blutwerte vollständig normalisieren können. „Aber wir behandeln ja keine Laborwerte, sondern Menschen. Und da konnten wir zeigen, dass sich die Fatigue , also das, was die Menschen so runterschraubt, wieder normalisiert“, sagt Professor Schubert. Pharmazeutische Forschung im Einsatz gegen eine seltene Erkrankung mit dem Ergebnis von besserer Lebensqualität und der Normalisierung der Lebenserwartung: Das ist das, was solche Innovation für Menschen bedeuten können.

Seltene Erkrankungen: Schnelle Diagnosen sind die Voraussetzung

Deshalb ist es so wichtig, zu schnellen Diagnosen zu kommen – diesen Menschen kann wirklich geholfen werden. Aber: Das Krankheitsbild ist für die Ärzteschaft eine echte Herausforderung – es gibt Berichte darüber, dass Patient:innen viele Jahre durch das Gesundheitssystem irrten, ohne dass ihre PNH diagnostiziert wurde. Ein Vorwurf kann das nicht sein: Niemand hat die – je nach Lesart – 7.000 bis 9.000 Erkrankungen im Blickfeld, die die meisten der Medizinier:innen selbst in einem langen Berufsleben niemals zu Gesicht bekommen. Die PNH ist sehr selten: In Deutschland dürften zwischen 1 bis 1,5 Fälle pro 1 Millionen Einwohner:innen im Jahr dazu kommen – so genau weiß das niemand, denn bei einem so fragmentierten Gesundheitssystem wie dem deutschen, lassen sich so kleine Fallzahlen nicht herauslesen. Die Zahl stammt aus Ländern wie Frankreich, wo ein zentrales System das Leben der Statistiker erleichtert, und ist entsprechend hochgerechnet.

Es gibt noch weitere Gründe, die Menschen mit PNH schnell zu finden und zu behandeln – es sind wirtschaftliche. Das konnte das WifOR-Institut mit einer Studie zur sozioökonomischen Krankheitslast der PNH zeigen, in der die Wissenschaftler:innen die Daten von etwa 5.000 Patient:innen aus 38 Jahren zusammentragen und auswerten konnten. „Es ging uns darum zu zeigen“, so Dr. Malina Müller, Head of Health Economics bei WifOR, „was die PNH über das Individuum hinaus für die Gesellschaft bedeutet.“ Berechnet wurde der Zeitverlust aufgrund fehlender Lebensqualität (hier vor allem: Fatigue), aufgrund der Behandlungen (Infusionen, Transfusionen) sowie als Folge von Hospitalisierungen. Bei der Studie geht es um die indirekten Krankheitskosten – im Gegensatz zu den direkten, wie die Ausgaben für Arzneimittel oder Krankenhausaufenthalte.

PNH: Hohe sozioökonomische Kosten

1.137 Menschen waren im vergangenen Jahr mit PNH diagnostiziert, der Altersdurchschnitt liegt bei 45 Jahren. „Unsere Berechnungen zeigen, dass in der Population 37 Millionen Stunden verloren gehen, die nicht für bezahlte oder unbezahlte Arbeit genutzt werden können. Wenn wir das monetarisieren, ergibt sich ein Verlust von 813 Millionen Euro“, so Dr. Müller. „Dafür kann man je nach Ausstattung 2 bis 8 Krankenhäuser bauen oder die jährlichen Gesundheitskosten von rund 177.000 Menschen bezahlen.“ Das ist ein Ort der Größe Darmstadts. Den größten sozioökonomischen Impact hat die Fatigue; „etwas mehr als die Hälfte der Verluste gehen auf die Fatigue – das möchte ich hervorhaben, weil sie oft belächelt, nicht ernst genommen wird.“ Ein Mensch mit PNH verliert durch die massive Erschöpfung im Laufe seines Lebens 1,2 Lebensjahre, die er nicht in guter Gesundheit verbringen kann. Vor dem Hintergrund der Verfügbarkeit hochwirksamer Arzneimittel, sagt Müller: „Wir sollten nicht die Ausgaben für innovative Medikamente als Kostentreiber sehen, sondern die Krankheit an sich.“ Die Ausgaben für diese Medikamente sieht die Gesundheitsökonomin als „nachhaltiges Investment für die Individuen, aber auch für die Gesellschaft als Ganzes.“