Schlagwort: Seltene Krankheiten

Es ist eine chronisch-fortschreitende, äußerst seltene Erkrankung. Wie selten, dazu liegen in Deutschland keine konkreten, verlässlichen Daten vor. Die Krankheitshäufigkeit wird bis auf ca. 16 Fälle pro eine Million Einwohner geschätzt. Ursache der PNH ist eine Genmutation, die letztlich zur Zerstörung roter Blutkörperchen führt. Ohne spezifische Behandlung versterben bis zu 35 Prozent der Betroffenen innerhalb von fünf Jahren nach Diagnose.

Hinter dem Begriff „Orphan Drugs“ verstecken sich Arzneimittel zur Behandlung von Krankheiten, die unterschiedlicher nicht sein könnten: Dazu gehören z.B. antineoplastische Mittel, die für den Kampf gegen Tumore gedacht sind. Darunter sind aber auch Wirkstoffe zur Behandlung von Leiden des Verdauungstraktes, des Stoffwechsels oder des Nervensystems. Ein Bericht der Wirtschaftsprüfungs- und Beratungsgesellschaft PwC im Auftrag des europäischen Pharmaverbandes EFPIA zeigt, wie vielfältig Medikamente gegen seltene Erkrankungen zum Einsatz kommen.

343 Verfahren wurden bereits im Rahmen der frühen Nutzenbewertung von Arzneimitteln (Stand: 14.05.2019) abgeschlossen. Mehr als ein Fünftel davon (22,74 %) bezieht sich auf Medikamente gegen seltene Erkrankungen – sogenannte Orphan Drugs. Das geht aus Daten des Bundesverbands der Pharmazeutischen Industrie (BPI) hervor.

Sie ist eine in Europa und den USA seltene, lebensbedrohliche Erkrankung des Blutes: die Sichelzellanämie. Eine Veränderung im Erbgut führt zu einer Bildung von fehlerhaftem rotem Blutfarbstoff – dem sogenannten Sichelzellhämoglobin. Laut des amerikanischen Verbands der forschenden Arzneimittelhersteller PhRMA befinden sich momentan fast 20 Medikamente gegen die Erkrankung in der Entwicklung.