Schlagwort: Seltene Krankheiten

Ein Wirkstoff  der gegen die seltene Erkrankung aHUS eingesetzt wird  könnte vielleicht bald auch eine Rolle im Kampf gegen das Coronavirus spielen. Ein Interview mit Prof. Thorsten Feldkamp vom Uniklinikum Schleswig-Holstein. Foto: ©iStock.com/FamVeld

„Selbst Nierenschäden sind erstaunlich reversibel“

Seltene Erkrankungen sind oft schwierig zu behandeln, weil es an wirksamen Medikamenten fehlt – beim atypischen Hämolytisch-Urämischen Syndrom ist das anders. Wir haben mit Prof. Thorsten Feldkamp, Leitender Oberarzt am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein in Kiel, darüber gesprochen, welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt – und weshalb sie auch eine Rolle in der Corona-Forschung spielen könnten.

Weiterlesen »
Neue Medikamente zur Behandlung der Mukoviszidose sind das Ergebnis jahrzehntelanger Forschung und milliardenschwerer Investitionen. Foto: Jonathan Browning

Mit CFTR-Modulatoren die Mukoviszidose bekämpfen

Mukoviszidose ist eine seltene, lebensverkürzende, genetische Erkrankung, die in Deutschland rund 6.300 Menschen betrifft. Bis zum Jahr 2012 konnten Ärztinnen und Ärzte nur die Symptome behandeln. Doch seitdem kommen immer mehr Medikamente auf den Markt, die die Erkrankung an ihrer Ursache angreifen. Sie sind das Ergebnis jahrzehntelanger Forschung und milliardenschwerer Investitionen. Und für die Patienten eine große Chance.

Weiterlesen »
Das „atypische Hämolytisch-Urämische Syndrom“ (aHUS) ist eine seltene Krankheit  die Nieren und andere Organe fortschreitend schädigen kann.

Blutgerinnsel im ganzen Körper wegen „aHUS“

Das „atypische Hämolytisch-Urämische Syndrom“ – kurz: aHUS – ist nicht einfach zu diagnostizieren: Es ist sehr selten, die Beschwerden lassen sich oftmals nicht eindeutig zuordnen und der Krankheitsverlauf ist bei den Patienten sehr unterschiedlich. Doch eine frühzeitige, auf den Betroffenen zugeschnittene Therapie ist wichtig. aHUS kann zu Nierenversagen sowie zu Schädigung anderer Organe führen. Der „aHUS Awareness Day“ am 24. September soll Bewusstsein für die Erkrankung schaffen.

Weiterlesen »
Die erbliche Stoffwechselstörung Phenylketonurie (PKU) erfordert eine lebenslange Behandlung – doch als Erwachsene lässt das Gesundheitssystem die Betroffenen allein. Foto: ©iStock.com/Zerbor

Menschen mit Phenylketonurie nicht allein lassen

Etwa 1 von 8.000 Kindern in Europa kommt mit Phenylketonurie (PKU) auf die Welt – eine seltene Erkrankung, die den Eiweißstoffwechsel betrifft. Sie kann „zu schweren geistigen Entwicklungsstörungen“ führen, erklärt Dr. Anja Reichert, Medical Director bei dem Biotechnologieunternehmen BioMarin in Deutschland. Die Patienten benötigen eine lebenslange Behandlung. Laut Studien erhalten jedoch nur zwölf Prozent der Betroffenen in Europa eine angemessene medizinische Versorgung.

Weiterlesen »

Gentherapien: Krebs und Erbkrankheiten im Fokus

„Die meisten der weltweit durchgeführten Gentherapie-Studien adressieren Krebserkrankungen (67 %)“, heißt es im Biotech-Report 2020, den die Strategieberatung Boston Consulting Group (BCG) für den Verband der forschenden Pharma-Unternehmen bio (vfa bio) erarbeitet hat. An zweiter Stelle stehen monogenetische Erbkrankheiten – die oft schon Kinder betreffen.

Weiterlesen »

Seltene Erkrankungen diagnostizieren – mit Hilfe von Künstlicher Intelligenz

Menschen mit einer seltenen Erkrankung haben oftmals eine lange Odyssee hinter sich, bis ein Mediziner die richtige Diagnose stellt. Es ist wie eine Suche nach der Nadel im Heuhaufen: Nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen in der Europäischen Union (EU) sind von dem jeweiligen Leiden betroffen. Und auch der beste Arzt der Welt kann nicht alle der rund 8.000 seltenen Erkrankungen kennen. Neue Möglichkeiten eröffnen hier Big Data und Künstliche Intelligenz (KI).

Weiterlesen »
Gefährden die Kosten für Medikamente gegen seltene Erkrankungen die finanzielle Stabilität europäischer Gesundheitssysteme? Antwort gibt eine Studie. Foto: ©www.rarediseaseday.org / Eurordis

Seltene Erkrankungen: Bleiben Orphan Drugs finanzierbar?

Seit Einführung der EU-Verordnung zu Orphan Drugs im Jahr 2000 wurden circa 150 Medikamente gegen seltene Erkrankungen zugelassen, heißt es in einer Studie im Fachblatt „Orphanet Journal of Rare Diseases“. Vor diesem Hintergrund werden zunehmend Stimmen laut, wonach die Kosten für diese Arzneimittel die finanzielle Stabilität und Nachhaltigkeit der Gesundheitssysteme in Europa in Gefahr bringen könnten. Ein Team um den Ökonomen Dr. Jorge Mestre-Ferrandiz hat sich mit diesem Thema genauer beschäftigt – und eine klare Antwort gefunden.

Weiterlesen »
Zum Tag der seltenen Erkrankungen: Graham Skarnvad von Alexion Pharma Germany im Interview. Foto: ©Alexion Pharma Germany GmbH / Fotograf: Andreas Hawe

Herausforderung angenommen: Arzneimittelentwicklung für seltene Erkrankungen

Vor fast 140 Jahren wurde sie zum ersten Mal beschrieben: die Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie (PNH). Doch es hat lange gedauert, bis Forscher genug über die zugrundeliegenden Krankheitsmechanismen verstanden hatten, um eine spezifische Therapie entwickeln zu können. So wie bei der PNH ist es meistens bei seltenen Erkrankungen: Es sind nur wenige Patienten betroffen; das Wissen ist begrenzt. Im Interview spricht Graham Skarnvad, General Manager bei Alexion Pharma Germany, über die besonderen Herausforderungen, mit denen die Arzneimittelentwicklung konfrontiert ist.

Weiterlesen »

Seltene Erkrankung im Fokus: Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie (PNH)

Es ist eine chronisch-fortschreitende, äußerst seltene Erkrankung. Wie selten, dazu liegen in Deutschland keine konkreten, verlässlichen Daten vor. Die Krankheitshäufigkeit wird bis auf ca. 16 Fälle pro eine Million Einwohner geschätzt. Ursache der PNH ist eine Genmutation, die letztlich zur Zerstörung roter Blutkörperchen führt. Ohne spezifische Behandlung versterben bis zu 35 Prozent der Betroffenen innerhalb von fünf Jahren nach Diagnose.

Weiterlesen »
Ein Wirkstoff  der gegen die seltene Erkrankung aHUS eingesetzt wird  könnte vielleicht bald auch eine Rolle im Kampf gegen das Coronavirus spielen. Ein Interview mit Prof. Thorsten Feldkamp vom Uniklinikum Schleswig-Holstein. Foto: ©iStock.com/FamVeld

„Selbst Nierenschäden sind erstaunlich reversibel“

Seltene Erkrankungen sind oft schwierig zu behandeln, weil es an wirksamen Medikamenten fehlt – beim atypischen Hämolytisch-Urämischen Syndrom ist das anders. Wir haben mit Prof. Thorsten Feldkamp, Leitender Oberarzt am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein in Kiel, darüber gesprochen, welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt – und weshalb sie auch eine Rolle in der Corona-Forschung spielen könnten.

Weiterlesen »
Neue Medikamente zur Behandlung der Mukoviszidose sind das Ergebnis jahrzehntelanger Forschung und milliardenschwerer Investitionen. Foto: Jonathan Browning

Mit CFTR-Modulatoren die Mukoviszidose bekämpfen

Mukoviszidose ist eine seltene, lebensverkürzende, genetische Erkrankung, die in Deutschland rund 6.300 Menschen betrifft. Bis zum Jahr 2012 konnten Ärztinnen und Ärzte nur die Symptome behandeln. Doch seitdem kommen immer mehr Medikamente auf den Markt, die die Erkrankung an ihrer Ursache angreifen. Sie sind das Ergebnis jahrzehntelanger Forschung und milliardenschwerer Investitionen. Und für die Patienten eine große Chance.

Weiterlesen »
Das „atypische Hämolytisch-Urämische Syndrom“ (aHUS) ist eine seltene Krankheit  die Nieren und andere Organe fortschreitend schädigen kann.

Blutgerinnsel im ganzen Körper wegen „aHUS“

Das „atypische Hämolytisch-Urämische Syndrom“ – kurz: aHUS – ist nicht einfach zu diagnostizieren: Es ist sehr selten, die Beschwerden lassen sich oftmals nicht eindeutig zuordnen und der Krankheitsverlauf ist bei den Patienten sehr unterschiedlich. Doch eine frühzeitige, auf den Betroffenen zugeschnittene Therapie ist wichtig. aHUS kann zu Nierenversagen sowie zu Schädigung anderer Organe führen. Der „aHUS Awareness Day“ am 24. September soll Bewusstsein für die Erkrankung schaffen.

Weiterlesen »
Die erbliche Stoffwechselstörung Phenylketonurie (PKU) erfordert eine lebenslange Behandlung – doch als Erwachsene lässt das Gesundheitssystem die Betroffenen allein. Foto: ©iStock.com/Zerbor

Menschen mit Phenylketonurie nicht allein lassen

Etwa 1 von 8.000 Kindern in Europa kommt mit Phenylketonurie (PKU) auf die Welt – eine seltene Erkrankung, die den Eiweißstoffwechsel betrifft. Sie kann „zu schweren geistigen Entwicklungsstörungen“ führen, erklärt Dr. Anja Reichert, Medical Director bei dem Biotechnologieunternehmen BioMarin in Deutschland. Die Patienten benötigen eine lebenslange Behandlung. Laut Studien erhalten jedoch nur zwölf Prozent der Betroffenen in Europa eine angemessene medizinische Versorgung.

Weiterlesen »

Gentherapien: Krebs und Erbkrankheiten im Fokus

„Die meisten der weltweit durchgeführten Gentherapie-Studien adressieren Krebserkrankungen (67 %)“, heißt es im Biotech-Report 2020, den die Strategieberatung Boston Consulting Group (BCG) für den Verband der forschenden Pharma-Unternehmen bio (vfa bio) erarbeitet hat. An zweiter Stelle stehen monogenetische Erbkrankheiten – die oft schon Kinder betreffen.

Weiterlesen »

Seltene Erkrankungen diagnostizieren – mit Hilfe von Künstlicher Intelligenz

Menschen mit einer seltenen Erkrankung haben oftmals eine lange Odyssee hinter sich, bis ein Mediziner die richtige Diagnose stellt. Es ist wie eine Suche nach der Nadel im Heuhaufen: Nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen in der Europäischen Union (EU) sind von dem jeweiligen Leiden betroffen. Und auch der beste Arzt der Welt kann nicht alle der rund 8.000 seltenen Erkrankungen kennen. Neue Möglichkeiten eröffnen hier Big Data und Künstliche Intelligenz (KI).

Weiterlesen »
Gefährden die Kosten für Medikamente gegen seltene Erkrankungen die finanzielle Stabilität europäischer Gesundheitssysteme? Antwort gibt eine Studie. Foto: ©www.rarediseaseday.org / Eurordis

Seltene Erkrankungen: Bleiben Orphan Drugs finanzierbar?

Seit Einführung der EU-Verordnung zu Orphan Drugs im Jahr 2000 wurden circa 150 Medikamente gegen seltene Erkrankungen zugelassen, heißt es in einer Studie im Fachblatt „Orphanet Journal of Rare Diseases“. Vor diesem Hintergrund werden zunehmend Stimmen laut, wonach die Kosten für diese Arzneimittel die finanzielle Stabilität und Nachhaltigkeit der Gesundheitssysteme in Europa in Gefahr bringen könnten. Ein Team um den Ökonomen Dr. Jorge Mestre-Ferrandiz hat sich mit diesem Thema genauer beschäftigt – und eine klare Antwort gefunden.

Weiterlesen »
Zum Tag der seltenen Erkrankungen: Graham Skarnvad von Alexion Pharma Germany im Interview. Foto: ©Alexion Pharma Germany GmbH / Fotograf: Andreas Hawe

Herausforderung angenommen: Arzneimittelentwicklung für seltene Erkrankungen

Vor fast 140 Jahren wurde sie zum ersten Mal beschrieben: die Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie (PNH). Doch es hat lange gedauert, bis Forscher genug über die zugrundeliegenden Krankheitsmechanismen verstanden hatten, um eine spezifische Therapie entwickeln zu können. So wie bei der PNH ist es meistens bei seltenen Erkrankungen: Es sind nur wenige Patienten betroffen; das Wissen ist begrenzt. Im Interview spricht Graham Skarnvad, General Manager bei Alexion Pharma Germany, über die besonderen Herausforderungen, mit denen die Arzneimittelentwicklung konfrontiert ist.

Weiterlesen »

Seltene Erkrankung im Fokus: Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie (PNH)

Es ist eine chronisch-fortschreitende, äußerst seltene Erkrankung. Wie selten, dazu liegen in Deutschland keine konkreten, verlässlichen Daten vor. Die Krankheitshäufigkeit wird bis auf ca. 16 Fälle pro eine Million Einwohner geschätzt. Ursache der PNH ist eine Genmutation, die letztlich zur Zerstörung roter Blutkörperchen führt. Ohne spezifische Behandlung versterben bis zu 35 Prozent der Betroffenen innerhalb von fünf Jahren nach Diagnose.

Weiterlesen »

News Abo

Die aktuellen Themen per E-Mail

Mit unserem Newsletter sind Sie immer auf dem Laufenden.

Kommentar

Gentherapien sprengen die Grenzen der Medizin

Gentherapien haben das Potenzial die Medizin grundlegend zu verändern – und damit das Leben von Millionen von Menschen, deren Krankheiten gar nicht oder nur unzureichend behandelt werden können. Bisher sind in Deutschland 15 solcher Arzneimittel zugelassen, doch die Forschung boomt. Nun ist die Sorge groß, dass die Ausgaben für die Königsdisziplin der Arzneimittelforschung das Gesundheitssystem sprengen könnten. Das ist eher unwahrscheinlich. Ein Kommentar von Florian Martius.

Lesen Sie hier weiter. »