Schlagwort: Seltene Krankheiten

Um die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen ging es bei einem virtuellen Round Table  veranstaltet vom forschenden Pharma-Unternehmen Alexion. Foto: ©iStock.com/Lordn

Seltene Erkrankungen: Der lange Weg zur optimalen Versorgung

„Ökonomische Grenzen und Gerechtigkeit“ bei der Versorgung von Menschen mit seltenen Krankheiten: Darüber diskutierten acht Fachleute bei einem virtuellen Round Table im Rahmen der Initiative change4RARE von Alexion. Das forschende Pharma-Unternehmen will mit der Initiative „das Wissen um die Versorgung seltener Krankheiten bündeln und zugänglich machen“. Denn es ist noch viel zu tun.

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Der Aufwand für Forschung und Entwicklung ist im Bereich der seltenen Erkrankungen besonders hoch. Daher ist auch die Politik gefragt. Ein Interview. Foto: ©iStock.com/CollageM

Tag der seltenen Erkrankungen: „Selten sind viele“

Bei der Behandlung seltener Erkrankungen wurden in den vergangenen Jahren enorme Fortschritte erzielt. Allein 34 Arzneimittel mit neuem Wirkstoff wurden in Deutschland zwischen 2018 und 2020 eingeführt. Das ist Ergebnis von Spitzenforschung. Und die Erfolgsgeschichte einer EU-Verordnung, die vor zwei Jahrzehnten eingeführt wurde. Und die jetzt, wo sie funktioniert, kritisiert wird. Am 28. Februar ist Tag der seltenen Erkrankungen. Er ist eine Mahnung, dass trotz aller Fortschritte noch viel zu tun ist.

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Nutzen forschende Pharmaunternehmen eine EU-Verordnung aus  um das große Geld zu machen? Ein Faktencheck. Foto: ©iStock.com/Alexander Raths

Arzneimittel gegen seltene Erkrankungen: Mythen – und was dahintersteckt

Seit dem Jahr 2000 tut sich viel in der Arzneimittelentwicklung gegen seltene und sehr seltene Erkrankungen. Möglich macht das der wissenschaftliche Fortschritt. Möglich gemacht hat das aber auch ein regulatorischer Eingriff. Die EU hat mit der Verordnung EG 141/2000 die Rahmenbedingungen geschaffen, dass sich die Entwicklung solcher Therapien auch für privat organisierte Unternehmen refinanzieren lässt. Die Verordnung ist ein Erfolg: Noch nie gab es so viele Medikamente, noch nie wurde so viel erforscht, noch nie waren die Pipelines so voll. Trotzdem hagelt es immer wieder Kritik. Doch was ist dran? Ein Faktencheck.

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Bei einer Online-Veranstaltung sprachen Expert:innen des Gesundheitswesens über Chancen und Herausforderungen von Zell- und Gentherapien. Einig waren sich alle: Sie sind ein Gamechanger. Foto: ©iStock.com/metamorworks

Gen- und Zelltherapien: „Eine neue Ära der Medizin“

Zunehmend mehr Gen- und Zelltherapien befinden sich in der Forschung und Entwicklung. Auf ihnen liegen große Hoffnungen: Krankheiten wie seltene Krebsarten, für die es bislang keine Therapien gibt, könnten behandelbar oder heilbar werden; sie könnten zudem das Management häufigerer Leiden wie HIV oder Alzheimer auf den Kopf stellen. Als eine „neue Ära der Medizin“ bezeichnen die beiden US-amerikanischen Pharmazeutinnen Adrienne Brennan und Marcie Morris das. In einem Bericht haben sie sich angeschaut, welche Herausforderungen diese innovativen Therapieansätze mit sich bringen.

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Menschen  die an der „Bluter-Krankheit“ Hämophilie leiden  setzen große Hoffnungen auf neue Gentherapien – warum das so ist  darüber haben wir mit Dr. Georg Goldmann vom Hämophiliezentrum in Bonn gesprochen. Foto: ©iStock.com/BlindTurtle

„Gentherapie bei Hämophilie: Viele sagen, sie wollen das unbedingt machen“

Es ist eine atemberaubende Entwicklung: Noch bis in die 1960er-Jahre war eine normale Schulzeit für Menschen, die an der schweren Verlaufsform der Hämophilie litten, kaum möglich. Schwere Einblutungen in Gelenken und Muskulatur führten zu Fehlzeiten und Aufenthalten im Krankenhaus. Manche besuchten Internate, die eigens für Hämophilie-Betroffene eingerichtet wurden. Jahrzehntelang war eine Blutspende von nahen Verwandten oft die einzige Behandlungsoption. Erst Ende der 1960er-Jahre wurde das Leben der Patienten und Patientinnen deutlich einfacher. Denn von da an gab es Gerinnungsfaktorkonzentrate, die ab den 1970er-Jahren nicht mehr von Ärzten und Ärztinnen verabreicht werden mussten, sondern von den Betroffenen selbst gespritzt werden konnten – im Rahmen der sogenannten „ärztlich kontrollierten Heimselbstbehandlung für Bluter“. In den 1990er Jahren kamen erstmals gentechnisch hergestellte Faktorenkonzentrate auf den Markt. Heute gibt es zudem Konzentrate, die für eine stabile Blutgerinnung sorgen und einen so genannten biphasischen Antikörper, der den Gerinnungsfaktor VIII ersetzt und unter die Haut injiziert wird. Und: Es werden Gentherapien entwickelt, von denen sich viele nicht nur eine Kontrolle ihrer Erkrankung, sondern Heilung erhoffen. Wie realistisch diese Hoffnungen sind und was man über die „Bluter-Krankheit“ sonst noch wissen sollte, darüber haben wir mit Dr. Georg Goldmann gesprochen, Oberarzt am Hämophiliezentrum in Bonn.

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Aufsichtsbehörden verlassen sich bei der Arzneimittelzulassung auf randomisierte kontrollierte Studien. Allerdings stößt das Studiendesign immer öfter an Grenzen. Foto: CC0 (Stencil)

Daten aus dem echten Leben: Bessere Arzneimittelentwicklung?

Menschen, die Medikamente einnehmen müssen, fragen sich: Wurde alles getan, um die Wirksamkeit und die Sicherheit neuer Therapien möglichst zweifelsfrei nachweisen zu können? Seit mehr als einem halben Jahrhundert verlassen sich die Aufsichtsbehörden auf der ganzen Welt bei der Zulassung neuer Arzneimittel auf randomisierte kontrollierte Studien (RCT). Sie sind der so genannte „Goldstandard“, um zu einer hohen Evidenz zu kommen; sprich: einem empirisch erbrachten Nachweis vom Nutzen einer therapeutischen Intervention. Allerdings stoßen solche Studiendesigns immer öfter an Grenzen. Real-World-Evidence spielt eine zunehmend größere Rolle – generiert aus Daten aus dem „echten Leben“.

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Im neuen Jahr können Patientinnen und Patienten mit rund 30 Medikamenten und Impfstoffen auf Basis neuer Wirkstoffe rechnen (2020: 32). Davon geht der vfa aus. Foto: ©iStock.com/WanjaJacob

Neue Medikamente und Impfstoffe: Der Innovationsmotor brummt

Von Innovationsmüdigkeit keine Spur: Im neuen Jahr können Patientinnen und Patienten in Deutschland mit rund 30 Medikamenten und Impfstoffen auf Basis neuer Wirkstoffe rechnen. Davon geht der Verband der forschenden Pharma-Unternehmen (vfa) aus. Im abgelaufenen Jahr waren es 32 gewesen.

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Ein Wirkstoff  der gegen die seltene Erkrankung aHUS eingesetzt wird  könnte vielleicht bald auch eine Rolle im Kampf gegen das Coronavirus spielen. Ein Interview mit Prof. Thorsten Feldkamp vom Uniklinikum Schleswig-Holstein. Foto: ©iStock.com/FamVeld

„Selbst Nierenschäden sind erstaunlich reversibel“

Seltene Erkrankungen sind oft schwierig zu behandeln, weil es an wirksamen Medikamenten fehlt – beim atypischen Hämolytisch-Urämischen Syndrom ist das anders. Wir haben mit Prof. Thorsten Feldkamp, Leitender Oberarzt am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein in Kiel, darüber gesprochen, welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt – und weshalb sie auch eine Rolle in der Corona-Forschung spielen könnten.

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Neue Medikamente zur Behandlung der Mukoviszidose sind das Ergebnis jahrzehntelanger Forschung und milliardenschwerer Investitionen. Foto: Jonathan Browning

Mit CFTR-Modulatoren die Mukoviszidose bekämpfen

Mukoviszidose ist eine seltene, lebensverkürzende, genetische Erkrankung, die in Deutschland rund 6.300 Menschen betrifft. Bis zum Jahr 2012 konnten Ärztinnen und Ärzte nur die Symptome behandeln. Doch seitdem kommen immer mehr Medikamente auf den Markt, die die Erkrankung an ihrer Ursache angreifen. Sie sind das Ergebnis jahrzehntelanger Forschung und milliardenschwerer Investitionen. Und für die Patienten eine große Chance.

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Das „atypische Hämolytisch-Urämische Syndrom“ (aHUS) ist eine seltene Krankheit  die Nieren und andere Organe fortschreitend schädigen kann.

Blutgerinnsel im ganzen Körper wegen „aHUS“

Das „atypische Hämolytisch-Urämische Syndrom“ – kurz: aHUS – ist nicht einfach zu diagnostizieren: Es ist sehr selten, die Beschwerden lassen sich oftmals nicht eindeutig zuordnen und der Krankheitsverlauf ist bei den Patienten sehr unterschiedlich. Doch eine frühzeitige, auf den Betroffenen zugeschnittene Therapie ist wichtig. aHUS kann zu Nierenversagen sowie zu Schädigung anderer Organe führen. Der „aHUS Awareness Day“ am 24. September soll Bewusstsein für die Erkrankung schaffen.

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Um die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen ging es bei einem virtuellen Round Table  veranstaltet vom forschenden Pharma-Unternehmen Alexion. Foto: ©iStock.com/Lordn

Seltene Erkrankungen: Der lange Weg zur optimalen Versorgung

„Ökonomische Grenzen und Gerechtigkeit“ bei der Versorgung von Menschen mit seltenen Krankheiten: Darüber diskutierten acht Fachleute bei einem virtuellen Round Table im Rahmen der Initiative change4RARE von Alexion. Das forschende Pharma-Unternehmen will mit der Initiative „das Wissen um die Versorgung seltener Krankheiten bündeln und zugänglich machen“. Denn es ist noch viel zu tun.

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Der Aufwand für Forschung und Entwicklung ist im Bereich der seltenen Erkrankungen besonders hoch. Daher ist auch die Politik gefragt. Ein Interview. Foto: ©iStock.com/CollageM

Tag der seltenen Erkrankungen: „Selten sind viele“

Bei der Behandlung seltener Erkrankungen wurden in den vergangenen Jahren enorme Fortschritte erzielt. Allein 34 Arzneimittel mit neuem Wirkstoff wurden in Deutschland zwischen 2018 und 2020 eingeführt. Das ist Ergebnis von Spitzenforschung. Und die Erfolgsgeschichte einer EU-Verordnung, die vor zwei Jahrzehnten eingeführt wurde. Und die jetzt, wo sie funktioniert, kritisiert wird. Am 28. Februar ist Tag der seltenen Erkrankungen. Er ist eine Mahnung, dass trotz aller Fortschritte noch viel zu tun ist.

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Nutzen forschende Pharmaunternehmen eine EU-Verordnung aus  um das große Geld zu machen? Ein Faktencheck. Foto: ©iStock.com/Alexander Raths

Arzneimittel gegen seltene Erkrankungen: Mythen – und was dahintersteckt

Seit dem Jahr 2000 tut sich viel in der Arzneimittelentwicklung gegen seltene und sehr seltene Erkrankungen. Möglich macht das der wissenschaftliche Fortschritt. Möglich gemacht hat das aber auch ein regulatorischer Eingriff. Die EU hat mit der Verordnung EG 141/2000 die Rahmenbedingungen geschaffen, dass sich die Entwicklung solcher Therapien auch für privat organisierte Unternehmen refinanzieren lässt. Die Verordnung ist ein Erfolg: Noch nie gab es so viele Medikamente, noch nie wurde so viel erforscht, noch nie waren die Pipelines so voll. Trotzdem hagelt es immer wieder Kritik. Doch was ist dran? Ein Faktencheck.

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Bei einer Online-Veranstaltung sprachen Expert:innen des Gesundheitswesens über Chancen und Herausforderungen von Zell- und Gentherapien. Einig waren sich alle: Sie sind ein Gamechanger. Foto: ©iStock.com/metamorworks

Gen- und Zelltherapien: „Eine neue Ära der Medizin“

Zunehmend mehr Gen- und Zelltherapien befinden sich in der Forschung und Entwicklung. Auf ihnen liegen große Hoffnungen: Krankheiten wie seltene Krebsarten, für die es bislang keine Therapien gibt, könnten behandelbar oder heilbar werden; sie könnten zudem das Management häufigerer Leiden wie HIV oder Alzheimer auf den Kopf stellen. Als eine „neue Ära der Medizin“ bezeichnen die beiden US-amerikanischen Pharmazeutinnen Adrienne Brennan und Marcie Morris das. In einem Bericht haben sie sich angeschaut, welche Herausforderungen diese innovativen Therapieansätze mit sich bringen.

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Menschen  die an der „Bluter-Krankheit“ Hämophilie leiden  setzen große Hoffnungen auf neue Gentherapien – warum das so ist  darüber haben wir mit Dr. Georg Goldmann vom Hämophiliezentrum in Bonn gesprochen. Foto: ©iStock.com/BlindTurtle

„Gentherapie bei Hämophilie: Viele sagen, sie wollen das unbedingt machen“

Es ist eine atemberaubende Entwicklung: Noch bis in die 1960er-Jahre war eine normale Schulzeit für Menschen, die an der schweren Verlaufsform der Hämophilie litten, kaum möglich. Schwere Einblutungen in Gelenken und Muskulatur führten zu Fehlzeiten und Aufenthalten im Krankenhaus. Manche besuchten Internate, die eigens für Hämophilie-Betroffene eingerichtet wurden. Jahrzehntelang war eine Blutspende von nahen Verwandten oft die einzige Behandlungsoption. Erst Ende der 1960er-Jahre wurde das Leben der Patienten und Patientinnen deutlich einfacher. Denn von da an gab es Gerinnungsfaktorkonzentrate, die ab den 1970er-Jahren nicht mehr von Ärzten und Ärztinnen verabreicht werden mussten, sondern von den Betroffenen selbst gespritzt werden konnten – im Rahmen der sogenannten „ärztlich kontrollierten Heimselbstbehandlung für Bluter“. In den 1990er Jahren kamen erstmals gentechnisch hergestellte Faktorenkonzentrate auf den Markt. Heute gibt es zudem Konzentrate, die für eine stabile Blutgerinnung sorgen und einen so genannten biphasischen Antikörper, der den Gerinnungsfaktor VIII ersetzt und unter die Haut injiziert wird. Und: Es werden Gentherapien entwickelt, von denen sich viele nicht nur eine Kontrolle ihrer Erkrankung, sondern Heilung erhoffen. Wie realistisch diese Hoffnungen sind und was man über die „Bluter-Krankheit“ sonst noch wissen sollte, darüber haben wir mit Dr. Georg Goldmann gesprochen, Oberarzt am Hämophiliezentrum in Bonn.

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Aufsichtsbehörden verlassen sich bei der Arzneimittelzulassung auf randomisierte kontrollierte Studien. Allerdings stößt das Studiendesign immer öfter an Grenzen. Foto: CC0 (Stencil)

Daten aus dem echten Leben: Bessere Arzneimittelentwicklung?

Menschen, die Medikamente einnehmen müssen, fragen sich: Wurde alles getan, um die Wirksamkeit und die Sicherheit neuer Therapien möglichst zweifelsfrei nachweisen zu können? Seit mehr als einem halben Jahrhundert verlassen sich die Aufsichtsbehörden auf der ganzen Welt bei der Zulassung neuer Arzneimittel auf randomisierte kontrollierte Studien (RCT). Sie sind der so genannte „Goldstandard“, um zu einer hohen Evidenz zu kommen; sprich: einem empirisch erbrachten Nachweis vom Nutzen einer therapeutischen Intervention. Allerdings stoßen solche Studiendesigns immer öfter an Grenzen. Real-World-Evidence spielt eine zunehmend größere Rolle – generiert aus Daten aus dem „echten Leben“.

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Im neuen Jahr können Patientinnen und Patienten mit rund 30 Medikamenten und Impfstoffen auf Basis neuer Wirkstoffe rechnen (2020: 32). Davon geht der vfa aus. Foto: ©iStock.com/WanjaJacob

Neue Medikamente und Impfstoffe: Der Innovationsmotor brummt

Von Innovationsmüdigkeit keine Spur: Im neuen Jahr können Patientinnen und Patienten in Deutschland mit rund 30 Medikamenten und Impfstoffen auf Basis neuer Wirkstoffe rechnen. Davon geht der Verband der forschenden Pharma-Unternehmen (vfa) aus. Im abgelaufenen Jahr waren es 32 gewesen.

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Ein Wirkstoff  der gegen die seltene Erkrankung aHUS eingesetzt wird  könnte vielleicht bald auch eine Rolle im Kampf gegen das Coronavirus spielen. Ein Interview mit Prof. Thorsten Feldkamp vom Uniklinikum Schleswig-Holstein. Foto: ©iStock.com/FamVeld

„Selbst Nierenschäden sind erstaunlich reversibel“

Seltene Erkrankungen sind oft schwierig zu behandeln, weil es an wirksamen Medikamenten fehlt – beim atypischen Hämolytisch-Urämischen Syndrom ist das anders. Wir haben mit Prof. Thorsten Feldkamp, Leitender Oberarzt am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein in Kiel, darüber gesprochen, welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt – und weshalb sie auch eine Rolle in der Corona-Forschung spielen könnten.

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Neue Medikamente zur Behandlung der Mukoviszidose sind das Ergebnis jahrzehntelanger Forschung und milliardenschwerer Investitionen. Foto: Jonathan Browning

Mit CFTR-Modulatoren die Mukoviszidose bekämpfen

Mukoviszidose ist eine seltene, lebensverkürzende, genetische Erkrankung, die in Deutschland rund 6.300 Menschen betrifft. Bis zum Jahr 2012 konnten Ärztinnen und Ärzte nur die Symptome behandeln. Doch seitdem kommen immer mehr Medikamente auf den Markt, die die Erkrankung an ihrer Ursache angreifen. Sie sind das Ergebnis jahrzehntelanger Forschung und milliardenschwerer Investitionen. Und für die Patienten eine große Chance.

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Das „atypische Hämolytisch-Urämische Syndrom“ (aHUS) ist eine seltene Krankheit  die Nieren und andere Organe fortschreitend schädigen kann.

Blutgerinnsel im ganzen Körper wegen „aHUS“

Das „atypische Hämolytisch-Urämische Syndrom“ – kurz: aHUS – ist nicht einfach zu diagnostizieren: Es ist sehr selten, die Beschwerden lassen sich oftmals nicht eindeutig zuordnen und der Krankheitsverlauf ist bei den Patienten sehr unterschiedlich. Doch eine frühzeitige, auf den Betroffenen zugeschnittene Therapie ist wichtig. aHUS kann zu Nierenversagen sowie zu Schädigung anderer Organe führen. Der „aHUS Awareness Day“ am 24. September soll Bewusstsein für die Erkrankung schaffen.

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Kommentar

GKV-Spargesetz: Ein Gesetz mit unbekannten Folgen

Das vom Bundestag abgesegnete GKV-Finanzstabilisierungsgesetz wird langfristig Folgen haben, deren Tragweite noch gar nicht abzuschätzen ist. Es sind nicht nur Pharmaunternehmen, die glauben, dass es die Versorgung mit innovativen Arzneimitteln in Deutschland verschlechtern wird. Ein Kommentar von Florian Martius.

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