Schlagwort: Seltene Krankheiten

Bei einer Online-Veranstaltung sprachen Expert:innen des Gesundheitswesens über Chancen und Herausforderungen von Zell- und Gentherapien. Einig waren sich alle: Sie sind ein Gamechanger. Foto: ©iStock.com/metamorworks

Gen- und Zelltherapien: „Eine neue Ära der Medizin“

Zunehmend mehr Gen- und Zelltherapien befinden sich in der Forschung und Entwicklung. Auf ihnen liegen große Hoffnungen: Krankheiten wie seltene Krebsarten, für die es bislang keine Therapien gibt, könnten behandelbar oder heilbar werden; sie könnten zudem das Management häufigerer Leiden wie HIV oder Alzheimer auf den Kopf stellen. Als eine „neue Ära der Medizin“ bezeichnen die beiden US-amerikanischen Pharmazeutinnen Adrienne Brennan und Marcie Morris das. In einem Bericht haben sie sich angeschaut, welche Herausforderungen diese innovativen Therapieansätze mit sich bringen.

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Menschen  die an der „Bluter-Krankheit“ Hämophilie leiden  setzen große Hoffnungen auf neue Gentherapien – warum das so ist  darüber haben wir mit Dr. Georg Goldmann vom Hämophiliezentrum in Bonn gesprochen. Foto: ©iStock.com/BlindTurtle

„Gentherapie bei Hämophilie: Viele sagen, sie wollen das unbedingt machen“

Es ist eine atemberaubende Entwicklung: Noch bis in die 1960er-Jahre war eine normale Schulzeit für Menschen, die an der schweren Verlaufsform der Hämophilie litten, kaum möglich. Schwere Einblutungen in Gelenken und Muskulatur führten zu Fehlzeiten und Aufenthalten im Krankenhaus. Manche besuchten Internate, die eigens für Hämophilie-Betroffene eingerichtet wurden. Jahrzehntelang war eine Blutspende von nahen Verwandten oft die einzige Behandlungsoption. Erst Ende der 1960er-Jahre wurde das Leben der Patienten und Patientinnen deutlich einfacher. Denn von da an gab es Gerinnungsfaktorkonzentrate, die ab den 1970er-Jahren nicht mehr von Ärzten und Ärztinnen verabreicht werden mussten, sondern von den Betroffenen selbst gespritzt werden konnten – im Rahmen der sogenannten „ärztlich kontrollierten Heimselbstbehandlung für Bluter“. In den 1990er Jahren kamen erstmals gentechnisch hergestellte Faktorenkonzentrate auf den Markt. Heute gibt es zudem Konzentrate, die für eine stabile Blutgerinnung sorgen und einen so genannten biphasischen Antikörper, der den Gerinnungsfaktor VIII ersetzt und unter die Haut injiziert wird. Und: Es werden Gentherapien entwickelt, von denen sich viele nicht nur eine Kontrolle ihrer Erkrankung, sondern Heilung erhoffen. Wie realistisch diese Hoffnungen sind und was man über die „Bluter-Krankheit“ sonst noch wissen sollte, darüber haben wir mit Dr. Georg Goldmann gesprochen, Oberarzt am Hämophiliezentrum in Bonn.

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Aufsichtsbehörden verlassen sich bei der Arzneimittelzulassung auf randomisierte kontrollierte Studien. Allerdings stößt das Studiendesign immer öfter an Grenzen. Foto: CC0 (Stencil)

Daten aus dem echten Leben: Bessere Arzneimittelentwicklung?

Menschen, die Medikamente einnehmen müssen, fragen sich: Wurde alles getan, um die Wirksamkeit und die Sicherheit neuer Therapien möglichst zweifelsfrei nachweisen zu können? Seit mehr als einem halben Jahrhundert verlassen sich die Aufsichtsbehörden auf der ganzen Welt bei der Zulassung neuer Arzneimittel auf randomisierte kontrollierte Studien (RCT). Sie sind der so genannte „Goldstandard“, um zu einer hohen Evidenz zu kommen; sprich: einem empirisch erbrachten Nachweis vom Nutzen einer therapeutischen Intervention. Allerdings stoßen solche Studiendesigns immer öfter an Grenzen. Real-World-Evidence spielt eine zunehmend größere Rolle – generiert aus Daten aus dem „echten Leben“.

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Im neuen Jahr können Patientinnen und Patienten mit rund 30 Medikamenten und Impfstoffen auf Basis neuer Wirkstoffe rechnen (2020: 32). Davon geht der vfa aus. Foto: ©iStock.com/WanjaJacob

Neue Medikamente und Impfstoffe: Der Innovationsmotor brummt

Von Innovationsmüdigkeit keine Spur: Im neuen Jahr können Patientinnen und Patienten in Deutschland mit rund 30 Medikamenten und Impfstoffen auf Basis neuer Wirkstoffe rechnen. Davon geht der Verband der forschenden Pharma-Unternehmen (vfa) aus. Im abgelaufenen Jahr waren es 32 gewesen.

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Ein Wirkstoff  der gegen die seltene Erkrankung aHUS eingesetzt wird  könnte vielleicht bald auch eine Rolle im Kampf gegen das Coronavirus spielen. Ein Interview mit Prof. Thorsten Feldkamp vom Uniklinikum Schleswig-Holstein. Foto: ©iStock.com/FamVeld

„Selbst Nierenschäden sind erstaunlich reversibel“

Seltene Erkrankungen sind oft schwierig zu behandeln, weil es an wirksamen Medikamenten fehlt – beim atypischen Hämolytisch-Urämischen Syndrom ist das anders. Wir haben mit Prof. Thorsten Feldkamp, Leitender Oberarzt am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein in Kiel, darüber gesprochen, welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt – und weshalb sie auch eine Rolle in der Corona-Forschung spielen könnten.

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Neue Medikamente zur Behandlung der Mukoviszidose sind das Ergebnis jahrzehntelanger Forschung und milliardenschwerer Investitionen. Foto: Jonathan Browning

Mit CFTR-Modulatoren die Mukoviszidose bekämpfen

Mukoviszidose ist eine seltene, lebensverkürzende, genetische Erkrankung, die in Deutschland rund 6.300 Menschen betrifft. Bis zum Jahr 2012 konnten Ärztinnen und Ärzte nur die Symptome behandeln. Doch seitdem kommen immer mehr Medikamente auf den Markt, die die Erkrankung an ihrer Ursache angreifen. Sie sind das Ergebnis jahrzehntelanger Forschung und milliardenschwerer Investitionen. Und für die Patienten eine große Chance.

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Das „atypische Hämolytisch-Urämische Syndrom“ (aHUS) ist eine seltene Krankheit  die Nieren und andere Organe fortschreitend schädigen kann.

Blutgerinnsel im ganzen Körper wegen „aHUS“

Das „atypische Hämolytisch-Urämische Syndrom“ – kurz: aHUS – ist nicht einfach zu diagnostizieren: Es ist sehr selten, die Beschwerden lassen sich oftmals nicht eindeutig zuordnen und der Krankheitsverlauf ist bei den Patienten sehr unterschiedlich. Doch eine frühzeitige, auf den Betroffenen zugeschnittene Therapie ist wichtig. aHUS kann zu Nierenversagen sowie zu Schädigung anderer Organe führen. Der „aHUS Awareness Day“ am 24. September soll Bewusstsein für die Erkrankung schaffen.

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Die erbliche Stoffwechselstörung Phenylketonurie (PKU) erfordert eine lebenslange Behandlung – doch als Erwachsene lässt das Gesundheitssystem die Betroffenen allein. Foto: ©iStock.com/Zerbor

Menschen mit Phenylketonurie nicht allein lassen

Etwa 1 von 8.000 Kindern in Europa kommt mit Phenylketonurie (PKU) auf die Welt – eine seltene Erkrankung, die den Eiweißstoffwechsel betrifft. Sie kann „zu schweren geistigen Entwicklungsstörungen“ führen, erklärt Dr. Anja Reichert, Medical Director bei dem Biotechnologieunternehmen BioMarin in Deutschland. Die Patienten benötigen eine lebenslange Behandlung. Laut Studien erhalten jedoch nur zwölf Prozent der Betroffenen in Europa eine angemessene medizinische Versorgung.

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Gentherapien: Krebs und Erbkrankheiten im Fokus

„Die meisten der weltweit durchgeführten Gentherapie-Studien adressieren Krebserkrankungen (67 %)“, heißt es im Biotech-Report 2020, den die Strategieberatung Boston Consulting Group (BCG) für den Verband der forschenden Pharma-Unternehmen bio (vfa bio) erarbeitet hat. An zweiter Stelle stehen monogenetische Erbkrankheiten – die oft schon Kinder betreffen.

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Seltene Erkrankungen diagnostizieren – mit Hilfe von Künstlicher Intelligenz

Menschen mit einer seltenen Erkrankung haben oftmals eine lange Odyssee hinter sich, bis ein Mediziner die richtige Diagnose stellt. Es ist wie eine Suche nach der Nadel im Heuhaufen: Nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen in der Europäischen Union (EU) sind von dem jeweiligen Leiden betroffen. Und auch der beste Arzt der Welt kann nicht alle der rund 8.000 seltenen Erkrankungen kennen. Neue Möglichkeiten eröffnen hier Big Data und Künstliche Intelligenz (KI).

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Bei einer Online-Veranstaltung sprachen Expert:innen des Gesundheitswesens über Chancen und Herausforderungen von Zell- und Gentherapien. Einig waren sich alle: Sie sind ein Gamechanger. Foto: ©iStock.com/metamorworks

Gen- und Zelltherapien: „Eine neue Ära der Medizin“

Zunehmend mehr Gen- und Zelltherapien befinden sich in der Forschung und Entwicklung. Auf ihnen liegen große Hoffnungen: Krankheiten wie seltene Krebsarten, für die es bislang keine Therapien gibt, könnten behandelbar oder heilbar werden; sie könnten zudem das Management häufigerer Leiden wie HIV oder Alzheimer auf den Kopf stellen. Als eine „neue Ära der Medizin“ bezeichnen die beiden US-amerikanischen Pharmazeutinnen Adrienne Brennan und Marcie Morris das. In einem Bericht haben sie sich angeschaut, welche Herausforderungen diese innovativen Therapieansätze mit sich bringen.

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Menschen  die an der „Bluter-Krankheit“ Hämophilie leiden  setzen große Hoffnungen auf neue Gentherapien – warum das so ist  darüber haben wir mit Dr. Georg Goldmann vom Hämophiliezentrum in Bonn gesprochen. Foto: ©iStock.com/BlindTurtle

„Gentherapie bei Hämophilie: Viele sagen, sie wollen das unbedingt machen“

Es ist eine atemberaubende Entwicklung: Noch bis in die 1960er-Jahre war eine normale Schulzeit für Menschen, die an der schweren Verlaufsform der Hämophilie litten, kaum möglich. Schwere Einblutungen in Gelenken und Muskulatur führten zu Fehlzeiten und Aufenthalten im Krankenhaus. Manche besuchten Internate, die eigens für Hämophilie-Betroffene eingerichtet wurden. Jahrzehntelang war eine Blutspende von nahen Verwandten oft die einzige Behandlungsoption. Erst Ende der 1960er-Jahre wurde das Leben der Patienten und Patientinnen deutlich einfacher. Denn von da an gab es Gerinnungsfaktorkonzentrate, die ab den 1970er-Jahren nicht mehr von Ärzten und Ärztinnen verabreicht werden mussten, sondern von den Betroffenen selbst gespritzt werden konnten – im Rahmen der sogenannten „ärztlich kontrollierten Heimselbstbehandlung für Bluter“. In den 1990er Jahren kamen erstmals gentechnisch hergestellte Faktorenkonzentrate auf den Markt. Heute gibt es zudem Konzentrate, die für eine stabile Blutgerinnung sorgen und einen so genannten biphasischen Antikörper, der den Gerinnungsfaktor VIII ersetzt und unter die Haut injiziert wird. Und: Es werden Gentherapien entwickelt, von denen sich viele nicht nur eine Kontrolle ihrer Erkrankung, sondern Heilung erhoffen. Wie realistisch diese Hoffnungen sind und was man über die „Bluter-Krankheit“ sonst noch wissen sollte, darüber haben wir mit Dr. Georg Goldmann gesprochen, Oberarzt am Hämophiliezentrum in Bonn.

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Aufsichtsbehörden verlassen sich bei der Arzneimittelzulassung auf randomisierte kontrollierte Studien. Allerdings stößt das Studiendesign immer öfter an Grenzen. Foto: CC0 (Stencil)

Daten aus dem echten Leben: Bessere Arzneimittelentwicklung?

Menschen, die Medikamente einnehmen müssen, fragen sich: Wurde alles getan, um die Wirksamkeit und die Sicherheit neuer Therapien möglichst zweifelsfrei nachweisen zu können? Seit mehr als einem halben Jahrhundert verlassen sich die Aufsichtsbehörden auf der ganzen Welt bei der Zulassung neuer Arzneimittel auf randomisierte kontrollierte Studien (RCT). Sie sind der so genannte „Goldstandard“, um zu einer hohen Evidenz zu kommen; sprich: einem empirisch erbrachten Nachweis vom Nutzen einer therapeutischen Intervention. Allerdings stoßen solche Studiendesigns immer öfter an Grenzen. Real-World-Evidence spielt eine zunehmend größere Rolle – generiert aus Daten aus dem „echten Leben“.

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Im neuen Jahr können Patientinnen und Patienten mit rund 30 Medikamenten und Impfstoffen auf Basis neuer Wirkstoffe rechnen (2020: 32). Davon geht der vfa aus. Foto: ©iStock.com/WanjaJacob

Neue Medikamente und Impfstoffe: Der Innovationsmotor brummt

Von Innovationsmüdigkeit keine Spur: Im neuen Jahr können Patientinnen und Patienten in Deutschland mit rund 30 Medikamenten und Impfstoffen auf Basis neuer Wirkstoffe rechnen. Davon geht der Verband der forschenden Pharma-Unternehmen (vfa) aus. Im abgelaufenen Jahr waren es 32 gewesen.

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Ein Wirkstoff  der gegen die seltene Erkrankung aHUS eingesetzt wird  könnte vielleicht bald auch eine Rolle im Kampf gegen das Coronavirus spielen. Ein Interview mit Prof. Thorsten Feldkamp vom Uniklinikum Schleswig-Holstein. Foto: ©iStock.com/FamVeld

„Selbst Nierenschäden sind erstaunlich reversibel“

Seltene Erkrankungen sind oft schwierig zu behandeln, weil es an wirksamen Medikamenten fehlt – beim atypischen Hämolytisch-Urämischen Syndrom ist das anders. Wir haben mit Prof. Thorsten Feldkamp, Leitender Oberarzt am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein in Kiel, darüber gesprochen, welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt – und weshalb sie auch eine Rolle in der Corona-Forschung spielen könnten.

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Neue Medikamente zur Behandlung der Mukoviszidose sind das Ergebnis jahrzehntelanger Forschung und milliardenschwerer Investitionen. Foto: Jonathan Browning

Mit CFTR-Modulatoren die Mukoviszidose bekämpfen

Mukoviszidose ist eine seltene, lebensverkürzende, genetische Erkrankung, die in Deutschland rund 6.300 Menschen betrifft. Bis zum Jahr 2012 konnten Ärztinnen und Ärzte nur die Symptome behandeln. Doch seitdem kommen immer mehr Medikamente auf den Markt, die die Erkrankung an ihrer Ursache angreifen. Sie sind das Ergebnis jahrzehntelanger Forschung und milliardenschwerer Investitionen. Und für die Patienten eine große Chance.

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Das „atypische Hämolytisch-Urämische Syndrom“ (aHUS) ist eine seltene Krankheit  die Nieren und andere Organe fortschreitend schädigen kann.

Blutgerinnsel im ganzen Körper wegen „aHUS“

Das „atypische Hämolytisch-Urämische Syndrom“ – kurz: aHUS – ist nicht einfach zu diagnostizieren: Es ist sehr selten, die Beschwerden lassen sich oftmals nicht eindeutig zuordnen und der Krankheitsverlauf ist bei den Patienten sehr unterschiedlich. Doch eine frühzeitige, auf den Betroffenen zugeschnittene Therapie ist wichtig. aHUS kann zu Nierenversagen sowie zu Schädigung anderer Organe führen. Der „aHUS Awareness Day“ am 24. September soll Bewusstsein für die Erkrankung schaffen.

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Die erbliche Stoffwechselstörung Phenylketonurie (PKU) erfordert eine lebenslange Behandlung – doch als Erwachsene lässt das Gesundheitssystem die Betroffenen allein. Foto: ©iStock.com/Zerbor

Menschen mit Phenylketonurie nicht allein lassen

Etwa 1 von 8.000 Kindern in Europa kommt mit Phenylketonurie (PKU) auf die Welt – eine seltene Erkrankung, die den Eiweißstoffwechsel betrifft. Sie kann „zu schweren geistigen Entwicklungsstörungen“ führen, erklärt Dr. Anja Reichert, Medical Director bei dem Biotechnologieunternehmen BioMarin in Deutschland. Die Patienten benötigen eine lebenslange Behandlung. Laut Studien erhalten jedoch nur zwölf Prozent der Betroffenen in Europa eine angemessene medizinische Versorgung.

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Gentherapien: Krebs und Erbkrankheiten im Fokus

„Die meisten der weltweit durchgeführten Gentherapie-Studien adressieren Krebserkrankungen (67 %)“, heißt es im Biotech-Report 2020, den die Strategieberatung Boston Consulting Group (BCG) für den Verband der forschenden Pharma-Unternehmen bio (vfa bio) erarbeitet hat. An zweiter Stelle stehen monogenetische Erbkrankheiten – die oft schon Kinder betreffen.

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Seltene Erkrankungen diagnostizieren – mit Hilfe von Künstlicher Intelligenz

Menschen mit einer seltenen Erkrankung haben oftmals eine lange Odyssee hinter sich, bis ein Mediziner die richtige Diagnose stellt. Es ist wie eine Suche nach der Nadel im Heuhaufen: Nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen in der Europäischen Union (EU) sind von dem jeweiligen Leiden betroffen. Und auch der beste Arzt der Welt kann nicht alle der rund 8.000 seltenen Erkrankungen kennen. Neue Möglichkeiten eröffnen hier Big Data und Künstliche Intelligenz (KI).

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Kommentar

Deutschland fördert Braunkohle, aber keine Spitzenforschung

Scheibchenweise kommt es ans Licht: Der Beitrag der Pharmaunternehmen zum geplanten GKV-Spargesetz des Bundesgesundheitsministeriums hat sich gegenüber der ersten Ankündigung mehr als verdoppelt. Damit werden einer Hightech-Branche, die wie kaum eine andere für Spitzenforschung steht, massiv Investitionsgelder entzogen. Vor diesem Hintergrund klingt das im Koalitionsvertrag versprochene „Mehr Fortschritt wagen“ wie eine Drohung. Ein Kommentar von Florian Martius.

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