Schlagwort: Seltene Krankheiten

Gentherapien: Krebs und Erbkrankheiten im Fokus

„Die meisten der weltweit durchgeführten Gentherapie-Studien adressieren Krebserkrankungen (67 %)“, heißt es im Biotech-Report 2020, den die Strategieberatung Boston Consulting Group (BCG) für den Verband der forschenden Pharma-Unternehmen bio (vfa bio) erarbeitet hat. An zweiter Stelle stehen monogenetische Erbkrankheiten – die oft schon Kinder betreffen.

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Seltene Erkrankungen diagnostizieren – mit Hilfe von Künstlicher Intelligenz

Menschen mit einer seltenen Erkrankung haben oftmals eine lange Odyssee hinter sich, bis ein Mediziner die richtige Diagnose stellt. Es ist wie eine Suche nach der Nadel im Heuhaufen: Nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen in der Europäischen Union (EU) sind von dem jeweiligen Leiden betroffen. Und auch der beste Arzt der Welt kann nicht alle der rund 8.000 seltenen Erkrankungen kennen. Neue Möglichkeiten eröffnen hier Big Data und Künstliche Intelligenz (KI).

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Gefährden die Kosten für Medikamente gegen seltene Erkrankungen die finanzielle Stabilität europäischer Gesundheitssysteme? Antwort gibt eine Studie. Foto: ©www.rarediseaseday.org / Eurordis

Seltene Erkrankungen: Bleiben Orphan Drugs finanzierbar?

Seit Einführung der EU-Verordnung zu Orphan Drugs im Jahr 2000 wurden circa 150 Medikamente gegen seltene Erkrankungen zugelassen, heißt es in einer Studie im Fachblatt „Orphanet Journal of Rare Diseases“. Vor diesem Hintergrund werden zunehmend Stimmen laut, wonach die Kosten für diese Arzneimittel die finanzielle Stabilität und Nachhaltigkeit der Gesundheitssysteme in Europa in Gefahr bringen könnten. Ein Team um den Ökonomen Dr. Jorge Mestre-Ferrandiz hat sich mit diesem Thema genauer beschäftigt – und eine klare Antwort gefunden.

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Zum Tag der seltenen Erkrankungen: Graham Skarnvad von Alexion Pharma Germany im Interview. Foto: ©Alexion Pharma Germany GmbH / Fotograf: Andreas Hawe

Herausforderung angenommen: Arzneimittelentwicklung für seltene Erkrankungen

Vor fast 140 Jahren wurde sie zum ersten Mal beschrieben: die Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie (PNH). Doch es hat lange gedauert, bis Forscher genug über die zugrundeliegenden Krankheitsmechanismen verstanden hatten, um eine spezifische Therapie entwickeln zu können. So wie bei der PNH ist es meistens bei seltenen Erkrankungen: Es sind nur wenige Patienten betroffen; das Wissen ist begrenzt. Im Interview spricht Graham Skarnvad, General Manager bei Alexion Pharma Germany, über die besonderen Herausforderungen, mit denen die Arzneimittelentwicklung konfrontiert ist.

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Seltene Erkrankung im Fokus: Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie (PNH)

Es ist eine chronisch-fortschreitende, äußerst seltene Erkrankung. Wie selten, dazu liegen in Deutschland keine konkreten, verlässlichen Daten vor. Die Krankheitshäufigkeit wird bis auf ca. 16 Fälle pro eine Million Einwohner geschätzt. Ursache der PNH ist eine Genmutation, die letztlich zur Zerstörung roter Blutkörperchen führt. Ohne spezifische Behandlung versterben bis zu 35 Prozent der Betroffenen innerhalb von fünf Jahren nach Diagnose.

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Medikamente gegen seltene Erkrankungen haben viele Gesichter

Hinter dem Begriff „Orphan Drugs“ verstecken sich Arzneimittel zur Behandlung von Krankheiten, die unterschiedlicher nicht sein könnten: Dazu gehören z.B. antineoplastische Mittel, die für den Kampf gegen Tumore gedacht sind. Darunter sind aber auch Wirkstoffe zur Behandlung von Leiden des Verdauungstraktes, des Stoffwechsels oder des Nervensystems. Ein Bericht der Wirtschaftsprüfungs- und Beratungsgesellschaft PwC im Auftrag des europäischen Pharmaverbandes EFPIA zeigt, wie vielfältig Medikamente gegen seltene Erkrankungen zum Einsatz kommen.

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Großes Engagement für die Waisen des Gesundheitssystems

343 Verfahren wurden bereits im Rahmen der frühen Nutzenbewertung von Arzneimitteln (Stand: 14.05.2019) abgeschlossen. Mehr als ein Fünftel davon (22,74 %) bezieht sich auf Medikamente gegen seltene Erkrankungen – sogenannte Orphan Drugs. Das geht aus Daten des Bundesverbands der Pharmazeutischen Industrie (BPI) hervor.

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Fast 20 Medikamente gegen Sichelzellanämie in der Entwicklung

Sie ist eine in Europa und den USA seltene, lebensbedrohliche Erkrankung des Blutes: die Sichelzellanämie. Eine Veränderung im Erbgut führt zu einer Bildung von fehlerhaftem rotem Blutfarbstoff – dem sogenannten Sichelzellhämoglobin. Laut des amerikanischen Verbands der forschenden Arzneimittelhersteller PhRMA befinden sich momentan fast 20 Medikamente gegen die Erkrankung in der Entwicklung.

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vfa-Broschüre: „Selten“ heißt nicht „vergessen“

„Forschung für die Waisen des Gesundheitssystems“: Der Verband der forschenden Pharma-Unternehmen (vfa) hat eine Broschüre über seltene Erkrankungen herausgebracht. Sie zeigt: Für Menschen mit solchen Erkrankungen wurden in den vergangenen Jahren große Fortschritte erreicht. Noch nie gab es so viele Medikamente, noch nie waren die Pipelines der Pharmaunternehmen so prall gefüllt.

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Was sagen Patienten mit seltenen Erkrankungen zum Thema Forschung und Studienteilnahme? Die Organisation EURORDIS hat sie befragt. Foto: © rarediseaseday.org

Mit Forschung gegen seltene Erkrankungen

Sie gibt 30 Millionen Menschen mit seltenen Krankheiten in ganz Europa eine Stimme: EURORDIS, eine nicht-staatliche Allianz von Patientenorganisationen. In einer Studie hat sie Betroffene zum Thema „Forschung“ befragt. Die Organisation weiß: „Forschungsaktivitäten haben über die letzten beiden Jahrzehnte zugenommen.“ Doch angesichts der etwa 8.000 weltweit bekannten seltenen Erkrankungen ist das noch lange nicht genug.

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Gentherapien: Krebs und Erbkrankheiten im Fokus

„Die meisten der weltweit durchgeführten Gentherapie-Studien adressieren Krebserkrankungen (67 %)“, heißt es im Biotech-Report 2020, den die Strategieberatung Boston Consulting Group (BCG) für den Verband der forschenden Pharma-Unternehmen bio (vfa bio) erarbeitet hat. An zweiter Stelle stehen monogenetische Erbkrankheiten – die oft schon Kinder betreffen.

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Seltene Erkrankungen diagnostizieren – mit Hilfe von Künstlicher Intelligenz

Menschen mit einer seltenen Erkrankung haben oftmals eine lange Odyssee hinter sich, bis ein Mediziner die richtige Diagnose stellt. Es ist wie eine Suche nach der Nadel im Heuhaufen: Nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen in der Europäischen Union (EU) sind von dem jeweiligen Leiden betroffen. Und auch der beste Arzt der Welt kann nicht alle der rund 8.000 seltenen Erkrankungen kennen. Neue Möglichkeiten eröffnen hier Big Data und Künstliche Intelligenz (KI).

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Gefährden die Kosten für Medikamente gegen seltene Erkrankungen die finanzielle Stabilität europäischer Gesundheitssysteme? Antwort gibt eine Studie. Foto: ©www.rarediseaseday.org / Eurordis

Seltene Erkrankungen: Bleiben Orphan Drugs finanzierbar?

Seit Einführung der EU-Verordnung zu Orphan Drugs im Jahr 2000 wurden circa 150 Medikamente gegen seltene Erkrankungen zugelassen, heißt es in einer Studie im Fachblatt „Orphanet Journal of Rare Diseases“. Vor diesem Hintergrund werden zunehmend Stimmen laut, wonach die Kosten für diese Arzneimittel die finanzielle Stabilität und Nachhaltigkeit der Gesundheitssysteme in Europa in Gefahr bringen könnten. Ein Team um den Ökonomen Dr. Jorge Mestre-Ferrandiz hat sich mit diesem Thema genauer beschäftigt – und eine klare Antwort gefunden.

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Zum Tag der seltenen Erkrankungen: Graham Skarnvad von Alexion Pharma Germany im Interview. Foto: ©Alexion Pharma Germany GmbH / Fotograf: Andreas Hawe

Herausforderung angenommen: Arzneimittelentwicklung für seltene Erkrankungen

Vor fast 140 Jahren wurde sie zum ersten Mal beschrieben: die Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie (PNH). Doch es hat lange gedauert, bis Forscher genug über die zugrundeliegenden Krankheitsmechanismen verstanden hatten, um eine spezifische Therapie entwickeln zu können. So wie bei der PNH ist es meistens bei seltenen Erkrankungen: Es sind nur wenige Patienten betroffen; das Wissen ist begrenzt. Im Interview spricht Graham Skarnvad, General Manager bei Alexion Pharma Germany, über die besonderen Herausforderungen, mit denen die Arzneimittelentwicklung konfrontiert ist.

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Seltene Erkrankung im Fokus: Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie (PNH)

Es ist eine chronisch-fortschreitende, äußerst seltene Erkrankung. Wie selten, dazu liegen in Deutschland keine konkreten, verlässlichen Daten vor. Die Krankheitshäufigkeit wird bis auf ca. 16 Fälle pro eine Million Einwohner geschätzt. Ursache der PNH ist eine Genmutation, die letztlich zur Zerstörung roter Blutkörperchen führt. Ohne spezifische Behandlung versterben bis zu 35 Prozent der Betroffenen innerhalb von fünf Jahren nach Diagnose.

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Medikamente gegen seltene Erkrankungen haben viele Gesichter

Hinter dem Begriff „Orphan Drugs“ verstecken sich Arzneimittel zur Behandlung von Krankheiten, die unterschiedlicher nicht sein könnten: Dazu gehören z.B. antineoplastische Mittel, die für den Kampf gegen Tumore gedacht sind. Darunter sind aber auch Wirkstoffe zur Behandlung von Leiden des Verdauungstraktes, des Stoffwechsels oder des Nervensystems. Ein Bericht der Wirtschaftsprüfungs- und Beratungsgesellschaft PwC im Auftrag des europäischen Pharmaverbandes EFPIA zeigt, wie vielfältig Medikamente gegen seltene Erkrankungen zum Einsatz kommen.

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Großes Engagement für die Waisen des Gesundheitssystems

343 Verfahren wurden bereits im Rahmen der frühen Nutzenbewertung von Arzneimitteln (Stand: 14.05.2019) abgeschlossen. Mehr als ein Fünftel davon (22,74 %) bezieht sich auf Medikamente gegen seltene Erkrankungen – sogenannte Orphan Drugs. Das geht aus Daten des Bundesverbands der Pharmazeutischen Industrie (BPI) hervor.

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Fast 20 Medikamente gegen Sichelzellanämie in der Entwicklung

Sie ist eine in Europa und den USA seltene, lebensbedrohliche Erkrankung des Blutes: die Sichelzellanämie. Eine Veränderung im Erbgut führt zu einer Bildung von fehlerhaftem rotem Blutfarbstoff – dem sogenannten Sichelzellhämoglobin. Laut des amerikanischen Verbands der forschenden Arzneimittelhersteller PhRMA befinden sich momentan fast 20 Medikamente gegen die Erkrankung in der Entwicklung.

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vfa-Broschüre: „Selten“ heißt nicht „vergessen“

„Forschung für die Waisen des Gesundheitssystems“: Der Verband der forschenden Pharma-Unternehmen (vfa) hat eine Broschüre über seltene Erkrankungen herausgebracht. Sie zeigt: Für Menschen mit solchen Erkrankungen wurden in den vergangenen Jahren große Fortschritte erreicht. Noch nie gab es so viele Medikamente, noch nie waren die Pipelines der Pharmaunternehmen so prall gefüllt.

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Was sagen Patienten mit seltenen Erkrankungen zum Thema Forschung und Studienteilnahme? Die Organisation EURORDIS hat sie befragt. Foto: © rarediseaseday.org

Mit Forschung gegen seltene Erkrankungen

Sie gibt 30 Millionen Menschen mit seltenen Krankheiten in ganz Europa eine Stimme: EURORDIS, eine nicht-staatliche Allianz von Patientenorganisationen. In einer Studie hat sie Betroffene zum Thema „Forschung“ befragt. Die Organisation weiß: „Forschungsaktivitäten haben über die letzten beiden Jahrzehnte zugenommen.“ Doch angesichts der etwa 8.000 weltweit bekannten seltenen Erkrankungen ist das noch lange nicht genug.

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Kommentar

GKV-Spargesetz: Frontalangriff auf die Medizin von morgen

In der Summe sind die im GKV-Finanzstabilisierungsgesetz geplanten Maßnahmen gegen die Pharmaindustrie ein Frontalangriff auf innovative Arzneimitteltherapien. Wer glaubt, hier ginge es lediglich um die Bilanzen großer Konzerne, irrt. Die Botschaft, die die Regierung sendet, lautet: Forschende Spitzenmedizin „Made in Germany“ ist nicht gewollt. Ein Kommentar von Florian Martius.

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